Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een zeldzame, erfelijke aandoening die in ernst toenemende spierzwakte veroorzaakt.

Deze ziekte is genoemd naar Johannes C. Pompe, een Nederlandse arts die deze aandoening als eerste beschreef in 1932 bij een baby. ^[¹^{], [}²^] De ziekte van Pompe kan mensen van alle leeftijden treffen: de eerste symptomen kunnen zich openbaren van de babyleeftijd tot ver in de volwassenheid.^[¹^]

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een defect in een specifiek gen, waardoor een tekort ontstaat van het enzym alfa-glucosidase, ook wel zure maltase genoemd. Een gebrek aan dit enzym leidt tot een overmatige stapeling van glycogeen, een suiker die wordt opgeslagen in alle spiercellen van het lichaam.

Kenmerken van de ziekte van Pompe

In dit gedeelte van deze website vind je een uitgebreide beschrijving van de ziekte van Pompe, wat inzicht geeft in de oorzaak, het progressieve karakter en de vele categorieën waartoe deze aandoening behoort.

De oorzaak van de ziekte van Pompe is bij iedere Pompe-patiënt hetzelfde: een genetisch defect waardoor een tekort aan een belangrijk enzym (alfa-glucosidase) ontstaat.
Meer informatie over de oorzaak
De ziekte van Pompe behoort tot een aantal verschillende ziektecategorieën, en artsen kunnen de ziekte met verschillende termen aanduiden.
Meer informatie over de categorieën waaronder de ziekte van Pompe valt
De ziekte van Pompe heeft een in ernst toenemend karakter. Dat betekent dat de ziekte altijd verergert in de loop van de tijd, hoewel de snelheid waarmee dat gebeurt per individu kan verschillen.
Meer informatie over de mate van progressie van de ziekte van Pompe

Literatuurverwijzingen

Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.
Pompe J.C. Idiopathische hypertrophie van het hart. Ned Tijdschr Geneesk 1932 76:304.

Het GAA-gen

Het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Pompe werd in 1979 gevonden. Het kreeg de Engelstalige naam glucosidase acid alpha, afgekort GAA. In het Nederlands wordt dit enzym alfa-glucosidase of zure maltase genoemd. De afkorting GAA wordt ook in Nederland gebruikt voor zowel het gen als het enzym dat betrokken is bij de ziekte van Pompe.

Meer informatie

De Pompe Registry

De Pompe Registry is een internationale databank die gebruikt wordt als hulpmiddel om de bestaande kennis van de ziekte van Pompe uit te breiden. Iedereen met de ziekte van Pompe kan anoniem in deze databank worden opgenomen.