Het in ernst toenemen van de ziekte

De ziekte van Pompe wordt een progressieve ziekte genoemd, wat betekent dat deze verergert in de loop van de tijd.

Het progressieve karakter van deze aandoening is een gevolg van de onderliggende oorzaak: de voortdurende stapeling van glycogeen in de spiercellen. Wanneer overtollig glycogeen zich blijft opstapelen in een spiercel, verstoort dit de normale werking van de cel en veroorzaakt steeds groter wordende schade. Dit leidt tot het steeds zwakker worden van de spieren, wat gevolgen heeft voor de beweeglijkheid, de ademhaling en, bij baby’s, de hartfunctie.

Meer over de onderliggende oorzaak van de ziekte van Pompe

Bij alle Pompe-patiënten is de oorzaak van hun ziekte hetzelfde: het ontbreken van, of een tekort aan, het enzym alfa-glucosidase (GAA). Maar hoewel de oorzaak altijd hetzelfde is, kan deze ziekte zich bij iedere patiënt op een andere manier manifesteren.[1] [2]

De ziekte van Pompe heeft altijd een progressief verloop; bij iedere patiënt verergert de spierzwakte in de loop van de tijd.
Van patiënt tot patiënt is er echter een grote verscheidenheid in: 

  • De leeftijd waarop de symptomen zich voor het eerst openbaren;
  • Het tempo waarin de ziekte verergert;
  • Het type spieren dat is aangedaan.

Kortom: de ziekte van Pompe manifesteert zich bij iedere patiënt op een andere manier, neemt altijd in ernst toe (progressief) en is vaak invaliderend.

Leeftijd waarop de symptomen voor het eerst optreden

Hoewel het gendefect dat de ziekte van Pompe veroorzaakt bij iedereen die dit erft al bij de geboorte aanwezig is, kan de leeftijd waarop iemand de ziekte daadwerkelijk krijgt variëren van het moment van geboorte tot ver in de volwassenheid.

Ziekteverloop bij baby’s

Als de symptomen van de ziekte van Pompe zich in de eerste maanden na de geboorte openbaren, verergert de ziekte doorgaans in hoog tempo en leidt in bijna alle gevallen tot overlijden vóór het eerste levensjaar meestal als gevolg van hart- en/of ademhalingsfalen.[3] [4]

Meer over de symptomen bij baby’s

Vanwege het hoge tempo van ziekteprogressie bij baby’s is het vooral bij die leeftijdsgroep erg belangrijk dat de ziekte snel herkend wordt, zodat behandeling in een zo vroeg mogelijk stadium kan worden gestart.

Ziekteverloop bij kinderen en volwassenen [3–5]

Zowel bij kinderen als volwassenen heeft de ziekte van Pompe een in ernst toenemend (progressief) verloop. Het steeds verder verzwakken van spieren zorgt in veel gevallen voor ernstige problemen, in het bijzonder met de ademhaling, het lopen en andere bewegingen. Veel patiënten worden uiteindelijk afhankelijk van beademingsapparatuur om de ademhaling te vergemakkelijken en een rolstoel om zich te kunnen voortbewegen.

Het ziekteverloop verschilt per patiënt: bij sommigen zijn de symptomen licht en verergert de ziekte langzaam, bij anderen verergert de ziekte in hoog tempo. Omdat het ziekteverloop moeilijk te voorspellen is, is regelmatige medische controle van Pompe-patiënten erg belangrijk om veranderingen in hun gezondheidstoestand tijdig te signaleren en indien nodig/mogelijk te behandelen.

Meer over de symptomen bij kinderen en volwassenen

Literatuurverwijzingen

  1. Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.
  2. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006 8:267-88.
  3. Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug;112(2):332-340.
  4. Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006 148:671-676.
  5. Wokke J, Escolar D, Pestronk A, Jaffe K, Carter G, van den Berg L, et al. Clinical features of late-onset Pompe disease: A prospective cohort study. Muscle Nerve 2008;38:1236-45.

 

Het GAA-gen

Het gen dat verantwoordelijk is voor de ziekte van Pompe werd in 1979 gevonden. Het kreeg de Engelstalige naam glucosidase acid alpha, afgekort GAA. In het Nederlands wordt dit enzym alfa-glucosidase of zure maltase genoemd. De afkorting GAA wordt ook in Nederland gebruikt voor zowel het gen als het enzym dat betrokken is bij de ziekte van Pompe.

Meer informatie

 

De Pompe Registry

De Pompe Registry is een internationale databank die gebruikt wordt als hulpmiddel om de bestaande kennis van de ziekte van Pompe uit te breiden. Iedereen met de ziekte van Pompe kan anoniem in deze databank worden opgenomen.

Meer informatie