Diagnose

Omdat de ziekte van Pompe een gecompliceerde en zeldzame aandoening is, kan het lastig zijn deze te herkennen. Maar juist vanwege het ernstige en in ernst toenemende (progressieve) karakter van de ziekte is het belangrijk dat de diagnose in een zo vroeg mogelijk stadium wordt gesteld, zodat direct kan worden gestart met de juiste zorg en behandeling.

Het onderzoekstraject [2]

Het herkennen en vaststellen van de ziekte van Pompe kan een lang en ingewikkeld proces zijn. Deze aandoening kan zich op veel plaatsen in het lichaam manifesteren, en er zijn vaak meerdere specialisten en onderzoeken nodig om de oorzaak van de klachten te achterhalen. Omdat veel van de symptomen van de ziekte van Pompe vergelijkbaar zijn met die van andere, veel minder zeldzame aandoeningen, zullen artsen over het algemeen eerst de meer voor de hand liggende aandoeningen moeten uitsluiten.
Bij baby’s verloopt het onderzoekstraject meestal anders dan bij kinderen en volwassenen, omdat de ziekte zich bij baby’s op een andere manier manifesteert.

Het vaststellen van de ziekte bij baby’s[2]

De meeste baby’s met de ziekte van Pompe hebben ernstige symptomen die snel ingrijpen noodzakelijk maken.
Na een eerste onderzoek door een arts, zal bij baby’s in de meeste gevallen hart-, long- en spieronderzoek worden gedaan. Als uit röntgenfoto’s blijkt dat het hart vergroot is – het bij baby’s zo kenmerkende symptoom van de ziekte van Pompe – zullen artsen de ziekte van Pompe vermoeden en de baby daar gericht op onderzoeken.
Meer over de symptomen van de ziekte van Pompe bij baby’s

Het vaststellen van de ziekte bij kinderen en volwassenen[2]

In tegenstelling tot baby’s manifesteren de symptomen van de ziekte van Pompe zich bij volwassenen en kinderen geleidelijker en minder specifiek. Daardoor gaan er soms maanden van doktersbezoeken en onderzoeken voorbij voordat er gericht onderzoek naar de ziekte van Pompe plaatsvindt, zeker als de behandelend artsen weinig of geen ervaring met deze aandoening hebben. De combinatie van in ernst toenemende (progressieve) spierzwakte en ademhalingsproblemen kan de arts op het spoor van de ziekte van Pompe brengen.
Meer over de symptomen van de ziekte van Pompe bij kinderen en volwassenen

Literatuurverwijzingen

  1. Winchester B, Bali D, Bodamer O, Caillaud C, Christensen E, Cooper A, et al. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting. Mol Genet Metab 2008;93:275-81.
  2. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006 8:267-88.

 

Patiëntenorganisaties & andere informatiebronnen

Patiëntenorganisaties en andere instanties kunnen voor Pompe-patiënten en hun naasten een belangrijke bron van informatie en steun zijn.

Klik hier voor adressen

 

Woordenlijst

Een overzicht van veel voorkomende woorden op deze website en de verklaring ervan.

Naar woordenlijst