Het onderzoekstraject

Voordat een definitieve diagnose kan worden gesteld, ondergaan mensen met de ziekte van Pompe over het algemeen een hele reeks van onderzoeken die gericht zijn op het beoordelen van diverse lichaamsfuncties. Op zichzelf kan geen van deze onderzoeken specifiek de ziekte van Pompe aan het licht brengen, maar ze kunnen wel bijvoorbeeld een indicatie geven van de aanwezigheid van een spieraandoening en welke spieren en/of organen zijn aangetast.

Op basis van de symptomen en de combinatie van de diverse onderzoeksresultaten kunnen artsen dichter bij het stellen van een diagnose komen. Als eenmaal het vermoeden bestaat dat iemand de ziekte van Pompe heeft, kan specifiek bloedonderzoek hier uitsluitsel over geven [1].

Herhaling van onderzoek [2]

De meeste van de onderzoeken die op deze pagina beschreven worden, zijn ook nadat de ziekte van Pompe bij iemand is vastgesteld van belang. Artsen herhalen deze onderzoeken van tijd tot tijd om de gezondheidstoestand en het ziekteverloop van de patiënt in de gaten te houden, zodat het zorg- en behandelplan kan worden bijgesteld als dat nodig is.

Hartonderzoek [2] [3]

Onderzoek van het hart is vooral bij baby’s met de ziekte van Pompe erg belangrijk, omdat zij bijna altijd hartproblemen hebben. Hartonderzoek kan bestaan uit:

  • Röntgenfoto’s van de borstkas om de grootte van het hart te bepalen (bij baby’s met de ziekte van Pompe is het hart meestal vergroot);
  • Een elektrocardiogram (ECG) om een afwijkend hartritme op te kunnen sporen;
  • Een echocardiogram (ook wel ‘echo’ genoemd) – ultrageluidonderzoek, waarmee een abnormale verdikking van de hartspier zichtbaar kan worden gemaakt.

Bij ernstig zieke baby’s kan 24-uursbewaking van de hartfunctie noodzakelijk zijn [2] . 

Onderzoek van spieren en beweging

De mate van spierzwakte kan worden beoordeeld aan de hand van de bewegingen van de patiënt en de moeite die hij/zij heeft met het uitvoeren van bepaalde handelingen. Artsen kunnen de spierfunctie ook beoordelen met behulp van een elektromyografie (EMG), waarbij de elektrische activiteit van de spier gemeten wordt.

Bij baby’s en kinderen is het belangrijk om vast te stellen of zij in hun motorische ontwikkeling (zoals omrollen, gaan zitten, kruipen en lopen) de voor hun leeftijd vastgestelde mijlpalen behalen.

Ademhalingsonderzoek

Er zijn verschillende onderzoeksmogelijkheden om iemands longcapaciteit te meten – een verminderde longcapaciteit kan wijzen op verzwakte ademhalingsspieren. Daarnaast kan slaaponderzoek [4], waarbij de patiënt wordt geobserveerd en onderzocht tijdens de slaap, eventuele ademhalingsproblemen in liggende houding aan het licht brengen (dit soort ademhalingsproblemen komt vaak voor bij Pompe-patiënten).

Bloed- en weefselonderzoek

Door middel van bloedonderzoek kunnen eventuele afwijkende waarden van bepaalde stoffen in het bloed worden opgespoord. Bij de ziekte van Pompe is de meest belangrijke ‘verklikker’ het enzym creatinekinase (CK): dit enzym verschijnt in abnormaal grote hoeveelheden in het bloed als er spierschade optreedt. Bij de meeste Pompe-patiënten, en vooral bij baby’s met deze aandoening, [2] [5] [6] worden hoge CK-waarden in het bloed aangetroffen. Hoge CK-waarden alleen zijn echter geen doorslaggevende aanwijzing dat er sprake is van de ziekte van Pompe, want deze treden ook op bij vele andere spieraandoeningen. De combinatie van meerdere symptomen geven dan wel de doorslag.

Als artsen een spieraandoening vermoeden, zal er vaak ook een spierbiopt worden genomen –daarbij wordt een klein stukje spierweefsel weggenomen voor onderzoek (biopsie). Onder een microscoop kan worden vastgesteld of er sprake is van ophoping van glycogeen in de spiercellen – dit is kenmerkend voor de ziekte van Pompe. Deze onderzoeksmethode is echter niet helemaal betrouwbaar: omdat glycogeen zich niet in gelijke mate in alle spiercellen van het lichaam ophoopt, kan het voorkomen dat het onderzochte spierweefsel ‘clean’ is terwijl de persoon van wie het afkomstig is toch de ziekte van Pompe heeft.

Om definitief vast te stellen of iemand de ziekte van Pompe heeft, is enzymonderzoek van het bloed nodig. Dit onderzoek is erop gericht de hoeveelheid alfa-glucosidase (GAA-enzym) in het bloed te bepalen – bij iemand met de ziekte van Pompe is deze altijd lager dan normaal.
Een enzymbepaling in het bloed is een snelle en accurate methode om de ziekte van Pompe te diagnosticeren. [1] [7-10]

Literatuurverwijzingen

  1. Winchester B, Bali D, Bodamer O, Caillaud C, Christensen E, Cooper A, et al. Methods for a prompt and reliable laboratory diagnosis of Pompe disease: report from an international consensus meeting. Mol Genet Metab 2008;93:275-81.
  2. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006 8:267-88.
  3. Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.
  4. Mellies U, Ragette R, Schwake C et al. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology 2001 Oct 9;57(7):1290-5.
  5. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006 252:875-84.
  6. Ausems MG, Lochman P, van Diggelen OP et al. A diagnostic protocol for adult-onset glycogen storage disease type II. Neurology 1999 Mar 10;52(4):851-853.
  7. Zhang H, Kallwass H, Young SP et al. Comparison of maltose and acarbose as inhibitors of maltase-glucoamylase activity in assaying acid alpha-glucosidase activity in dried blood spots for the diagnosis of infantile Pompe disease. Genet Med 2006 8:302-306.
  8. Okumiya T, Keulemans JL, Kroos MA et al. A new diagnostic assay for glycogen storage disease type II in mixed leukocytes. Mol Genet Metab 2006 88:22-28.
  9. Jack RM, Gordon C, Scott CR, Kishnani PS, Bali D. The use of acarbose inhibition in the measurement of acid alpha-glucosidase activity in blood lymphocytes for the diagnosis of Pompe disease. Genet Med 2006 8:307-312.
  10. Kallwass H, Carr C, Gerrein J et al. Rapid diagnosis of late-onset Pompe disease by fluorometric assay of alpha-glucosidase activities in dried blood spots. Mol Genet Metab 2007.

 

Patiëntenorganisaties & andere informatiebronnen

Patiëntenorganisaties en andere instanties kunnen voor Pompe-patiënten en hun naasten een belangrijke bron van informatie en steun zijn.

Klik hier voor adressen

 

Woordenlijst

Een overzicht van veel voorkomende woorden op deze website en de verklaring ervan.

Naar woordenlijst