Verklarende woordenlijst

Hieronder vind je veelgebruikte medische termen en hun betekenis met betrekking tot de ziekte van Pompe.

A-B-C D-E-F-G-H I-J-K-L-M-N-O P-Q-R-S T-U-V-W-X-Y-Z

A - B - C

Alfa-glucosidase (GAA):
Een enzym dat zorgt voor de afbraak van glycogeen (een complex koolhydraat) in de lysosomen van spiercellen. De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een erfelijk defect in het gen dat codeert voor alfa-glucosidase (het GAA-gen). 

Autosomaal recessieve aandoening:
Een erfelijke aandoening die wordt doorgegeven door een gemuteerd gen die tot uiting komt als een persoon van beide ouders (dragers) één gemuteerd allel ontvangt. 

BiPAP (bilevel positive airway pressure):
Elk afzonderlijk exemplaar van twee of meer genen die zich op dezelfde locus (de plaats op een chromosoom waar een bepaald gen zich bevindt) bevinden en een specifiek kenmerk bepalen, zoals de kleur van de ogen.

Cardiale hypertrofie (harthypertrofie):
Verdikking van de hartspier. Harthypertrofie kan worden vastgesteld door middel van echocardiografie (ECG) of een röntgenfoto. Ventriculaire hypertrofie is een vergroting van de hartkamers. Bij de ziekte van Pompe veroorzaakt overmatige ophoping van glycogeen in hartspierweefsel een vergroting van het hart. Dit is een kenmerkend symptoom van de ziekte van Pompe bij baby’s (de infantiele vorm); bij oudere kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe komt harthypertrofie maar zelden voor. 

Cardiomegalie:
Vergroting van het hart.

Chromosoom:
Een draadvormige streng DNA met bijbehorende eiwitten die in elke plantaardige en dierlijke cel aanwezig is. Elke normale menselijke cel bevat 23 paar chromosomen, dus 46 in totaal. Chromosomen bevatten de genen die de lichamelijke eigenschappen van een individu bepalen (bijvoorbeeld haar- en oogkleur, erfelijke ziekte, enz.).

Congenitaal:
Aangeboren, bij de geboorte aanwezig. Deze term wordt gebruikt voor bij de geboorte aanwezige geestelijke of lichamelijke eigenschappen, afwijkingen of ziekten die ofwel erfelijk kunnen zijn, ofwel ontstaan zijn in de baarmoeder of tijdens de geboorte.

CPAP (continuous positive airway pressure):
CPAP is een vorm van ademhalingsondersteuning waarbij de druk in de bovenste luchtwegen zowel tijdens het in- als het uitademen constant blijft. Deze methode vraagt wat meer inspanning van de ademhalingsspieren tijdens het uitademen. Bij Pompe-patiënten wordt CPAP over het algemeen gebruikt voor de behandeling van slaapapneu (= kortstondige onderbrekingen van de ademhaling tijdens de slaap). Zie ook BiPAP.

Creatinekinase (CK):
Creatinekinase is een enzym dat aanwezig is in de spieren, de hersenen en andere weefsels. CK wordt in groter dan normale hoeveelheden in het bloed afgescheiden als er spierschade optreedt.

D - E - F - G – H

Diëtist:
Specialist op het gebied van voeding die zich onder andere bezighoudt met het voorschrijven van individuele diëten voor gezondheidsklachten van verschillende aard.

DNA (desoxyribonucleïnezuur):
Het molecuul dat de drager is van de erfelijke instructies voor het maken van een levend organisme. Het DNA is gelokaliseerd in de celkern en bepaalt de structuur, de functie en het gedrag van de cel.

Drager:
Iemand die zelf niet de symptomen van een bepaalde erfelijke ziekte heeft, maar ten minste één afwijkend gen heeft dat kan resulteren in deze ziekte of afwijking bij nakomelingen.

Enzym:
Een eiwit dat een biochemische reactie teweegbrengt of versnelt.

Fenotype:
De waarneembare kenmerken (zoals kleur van de ogen) die het resultaat zijn van de interactie tussen het genotype (de genetische opmaak van een organisme) en biologische omgevingsfactoren.

“Floppy baby”-syndroom:
Een abnormaal lage spierspanning bij een (pasgeboren) baby, waardoor de baby er slap uitziet en slap aanvoelt; dit verschijnsel komt vaak voor bij baby’s met de ziekte van Pompe.

Fysiotherapeut:
Paramedicus die gespecialiseerd is in de behandeling van aandoeningen van het bewegingsapparaat door middel van oefentherapie, massage en andere non-invasieve technieken. 

Gen:
Een stukje DNA dat zich bevindt op een specifieke locatie op een chromosoom. De mens heeft ongeveer 25.000 genen; elk gen bevat instructies voor een specifieke lichaamseigenschap of -functie.  

Genotype:
De genetische opmaak van de cellen van een individu. Samen met invloeden vanuit de biologische omgeving vormt het genotype het fenotype, de uiterlijke kenmerken van een individu.

Glycogeen:
Een complex koolhydraat dat wordt opgeslagen in de lever en de spieren. Glycogeen scheidt glucose (suiker) af in het bloed naargelang de behoefte van de cellen, en is de belangrijkste energiebron in het lichaam.

Glycogeenstapelingsziekte type II (GSD-II):
Een van de termen die gebruikt worden om de ziekte van Pompe aan te duiden.

Glycogeenstapelingsziekten:
Een groep van erfelijke stofwisselingsziekten waarbij sprake is van een tekort aan of gebrekkig functioneren van enzymen die verantwoordelijk zijn voor de synthese en afbraak van glycogeen. Er is een aantal glycogeenstapelingsziekten, die elk worden aangeduid met een typenummer, de naam van het enzym waar het om gaat of de naam van de arts die het ziektebeeld als eerste beschreef.

Gowers, symptoom van (ook wel Gowers-manoeuvre):
Het symptoom van Gowers is een afwijkende manier van opstaan, waarbij de persoon als het ware via zijn/haar benen ‘omhoogklimt’ door zich met de handen duwend tegen de benen op te richten tot staande positie. Dit verschijnsel komt veel voor bij kinderen met spierdystrofie, als gevolg van ernstige spierzwakte. 

Hepatomegalie:
Vergroting van de lever.

Heterozygoot:
Een individu met één normaal en één afwijkend exemplaar van een bepaald gen.

Hypertrofie:
Abnormale vergroting van een lichaamsdeel of orgaan die niet is ontstaan als gevolg van tumorgroei. Bij een hypertrofie zijn de cellen niet in aantal maar in omvang toegenomen. 

Hypotonie:
Verlaagde spanning. Wanneer deze term gebruikt wordt in relatie tot de spieren: een verminderde spierspanning (tonus) van de skeletspieren.  


I - J - K - L - M - N - O

Inspanningsdyspneu:
Ademnood die optreedt bij lichamelijke inspanning. 

Invasief:
Ingrijpen waarbij een instrument in een orgaan ingebracht wordt.

Klinisch geneticus:
Een medisch specialist op het gebied van erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoek. 

Lordose:
Een voorwaartse kromming van de wervelkolom in het lumbale en/of cervicale gebied (resp. de lenden- en de halswervels).

Lysosomale stapelingsziekten:
Een verzamelnaam voor een groep van meer dan 40 erfelijke stofwisselingsziekten die zich kenmerken door de stapeling van bepaalde stoffen in de lysosomen. Deze stapeling van stoffen wordt veroorzaakt door een tekort aan of gebrekkig functioneren van enzymen die die stoffen horen af te breken. 

Lysosoom:
Het deel van de cel dat zorgt voor de afbraak van afvalstoffen. Een cel bevat meerdere lysosomen die gevuld zijn met enzymen die zorgen voor de afbraak.

Macroglossie:
Vergroting van de tong. 

Molecuul:
Het kleinste deeltje van een stof dat nog alle eigenschappen van die stof heeft. Een molecuul is opgebouwd uit één of meer atomen.

Mutatie:
Een permanente verandering in erfelijk materiaal, meestal in één gen.

Myopathie:
Verzamelnaam voor alle aandoeningen van spierweefsel of spieren. 

Neuroloog :
Arts die gespecialiseerd is in de diagnostiek en behandeling van aandoeningen van het zenuwstelsel. 

Neuromusculaire aandoeningen:
Aandoeningen met betrekking tot de relatie tussen zenuwen en spieren, en in het bijzonder die waarbij spierzwakte of een verminderde spierfunctie optreedt.

Non-invasief
:
Het aanbrengen van een medisch hulpmiddel zonder ‘operatief’ ingrijpen. 

Orthopneu:
Het niet gemakkelijk kunnen ademen in liggende houding. 


P - Q - R - S

Polysomnografie:
Het registreren van normale en afwijkende fysiologische activiteit tijdens de slaap.

Pompe, ziekte van:
Een erfelijke aandoening die bij zowel kinderen als volwassenen voorkomt en die zich kenmerkt door progressieve spierzwakte en ademhalingsproblemen. De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een tekort aan of gebrekkig functioneren van het enzym alfa-glucosidase (GAA). Dit enzym is verantwoordelijk voor de afbraak van glycogeen (een complex koolhydraatmolecuul) in het cellysosoom; het niet of onvoldoende functioneren van dit enzym leidt tot een ophoping van glycogeen, vooral in de spiercellen. De ziekte van Pompe wordt ook wel glycogeenstapelingsziekte type II (GSD-II) en zure-maltasedeficiëntie (Acid Maltase Deficiency, afgekort AMD) genoemd. 

Progressieve ziekte:
Een in ernst toenemende aandoening. 

Proteïnen: 
Proteïnen (of eiwitten) is een verzamelnaam voor een groep van complexe organische verbindingen (zoals enzymen of antistoffen) die een essentiële rol spelen in de levensfuncties van een organisme. 

Ribonucleïnezuur (RNA): 
Een nucleïnezuur dat een rol speelt in het overbrengen van informatie van het DNA naar het eiwitvormende deel van de cel.

Scoliose: 
Zijwaartse kromming van de wervelkolom.

Somnolentie:
Slaperigheid; toestand van enigszins verlaagd bewustzijn.


T - U - V - W - X - Y - Z

Tracheotomie:
Operatieve ingreep waarbij aan de voorkant van de hals een opening wordt gemaakt in de luchtpijp (trachea).

Zure-maltasedeficiëntie (Acid Maltase Deficiency, afgekort AMD):
Een van de termen die gebruikt worden om de ziekte van Pompe aan te duiden.  

Patiëntenorganisaties & andere informatiebronnen

Patiëntenorganisaties en andere instanties kunnen voor Pompe-patiënten en hun naasten een belangrijke bron van informatie en steun zijn.

Klik hier voor adressen

 

Ervaringen van patiënten

Pompe_artikel

De ziekte van Pompe in de media.

Meer informatie