Statistieken

De ziekte van Pompe is erg zeldzaam. Omdat deze aandoening zo weinig voorkomt en niet altijd als zodanig herkend wordt, zijn er geen exacte cijfers bekend, maar men denkt dat wereldwijd tussen de 5.000 en 10.000 mensen aan deze ziekte lijden. Naar schatting worden 1 op de 40.000 mensen geboren met de ziekte van Pompe[1] [2]. De ziekte van Pompe komt bij zowel mannen als vrouwen voor, en beide geslachten hebben evenveel kans om de ziekte te krijgen.

Genetische variatie

Er is een groot aantal verschillende defecten (mutaties) dat het GAA-gen kan beïnvloeden. De meeste mensen met de ziekte van Pompe hebben twee verschillende GAA-genmutaties gekregen, één van elke ouder. Wetenschappers hebben al ongeveer 300 verschillende mutaties geïdentificeerd (hoewel niet iedere daarvan altijd de ziekte van Pompe veroorzaakt), en er worden nog steeds nieuwe gevonden.[3]

Literatuurverwijzingen

  1. Ausems MG, Verbiest J, Hermans MP et al. Frequency of glycogen storage disease type II in The Netherlands: implications for diagnosis and genetic counseling. Eur J Hum Genet 1999 Sep;7(6):713-6.
  2. Martiniuk F, Chen A, Mack A et al. Carrier frequency for glycogen storage disease type II in New York and estimates of affected individuals born with the disease. Am J Med Genet 1998 79:69-72.
  3. Kroos M, Pomponio RJ, van Vliet L, Palmer RE, Phipps M, Van der Helm R, Halley D, Reuser A, the GAA Database Consortium. Update of the Pompe Disease Mutation Database with 107 Sequence Variants and a Format for Severity Rating. Mutation in Brief #1006, 29:E13-E26, 2008 (Online).

Patiëntenorganisaties & andere informatiebronnen

Patiëntenorganisaties en andere instanties kunnen voor Pompe-patiënten en hun naasten een belangrijke bron van informatie en steun zijn.

Klik hier voor adressen

 

Woordenlijst

Een overzicht van veel voorkomende woorden op deze website en de verklaring ervan.

Naar woordenlijst