Behandeling
De ziekte van Pompe is een complexe, ernstige aandoening die begeleiding door diverse medische disciplines noodzakelijk maakt.
De ziekte is ongeneeslijk, maar er zijn verschillende vormen van zorg en behandeling die kunnen helpen om de ernst van de verschijnselen zoveel mogelijk te beperken.
Tot voor kort waren de behandelingsmogelijkheden beperkt tot het verlichten van de symptomen door middel van ondersteunende therapieën en hulpmiddelen. Tegenwoordig bestaat de mogelijkheid om het tekort aan het enzym alfa-glucosidase (het GAA-enzym) aan te vullen door middel van enzymvervangende therapie (ERT).
De spierzwakte als gevolg van de ziekte van Pompe kan op veel plaatsen in het lichaam optreden. Dit kan problemen gaan geven met lopen, bewegen, ademhalen en zelfs eten en het verrichten van normale, alledaagse handelingen. Omdat de effecten van de ziekte van Pompe zo divers zijn, is een veelomvattende medische begeleiding nodig. Over het algemeen zijn Pompe-patiënten onder behandeling bij een team van verschillende medisch specialisten [1] .
De verschillende zorg- en behandelingsmogelijkheden
De effecten van de ziekte van Pompe kunnen per persoon erg verschillend zijn; daarom moet voor iedere Pompe-patiënt een individueel zorg- en behandelingsplan worden opgesteld. En omdat de ziekte in ernst toeneemt (progressief is) naarmate de tijd verstrijkt, is regelmatige controle nodig om het ziekteverloop in de gaten te houden en de zorg en behandeling tijdig aan te kunnen passen wanneer daar aanleiding toe is [1].
Literatuurverwijzing
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006 8:267-88.
Patiëntenorganisaties & andere informatiebronnen
Patiëntenorganisaties en andere instanties kunnen voor Pompe-patiënten en hun naasten een belangrijke bron van informatie en steun zijn.
Klik hier voor adressen
De Pompe Registry
De Pompe Registry is een internationale databank die gebruikt wordt als hulpmiddel om de bestaande kennis van de ziekte van Pompe uit te breiden. Iedereen met de ziekte van Pompe kan anoniem in deze databank worden opgenomen.
Meer informatie