Multidisciplinaire zorg
De ziekte van Pompe is een multisystemische ziekte, wat betekent dat meerdere systemen en organen in het lichaam zijn aangedaan. Daarom is de zorg voor Pompe-patiënten over het algemeen in handen van een team van verschillende artsen en andere zorgverleners, allen met een eigen specialisatie.
De verschillende vormen van zorg
Mensen met de ziekte van Pompe worden doorgaans door veel verschillende artsen en therapeuten begeleid in verband met loop- en ademhalingsproblemen. Ook regelmatige controles behoren deel uit te maken van een goed zorg- en behandelplan. Daarnaast hebben veel patiënten behoefte aan psychologische ondersteuning vanwege de emotionele belasting van het leven met de ziekte van Pompe.
Klik op onderstaande link voor meer informatie over:
De rol van Pompe-patiënten zelf
De ziekte van Pompe is een zeldzame aandoening, en veel zorgverleners zullen nog nooit met deze ziekte in aanraking zijn geweest. Dat kan voor Pompe-patiënten een reden zijn om zelf een actieve rol te gaan spelen in het krijgen van de juiste zorg. Dit kan bijvoorbeeld door contact op te nemen met een patiëntenorganisatie om erachter te komen waar specialisten op het gebied van de ziekte van Pompe te vinden zijn en een verwijzing naar deze specialisten te vragen. Een actieve betrokkenheid bij de zorg rondom hun ziekte kan Pompe-patiënten een gevoel van controle over hun eigen gezondheidssituatie geven.
Klik hier voor patiëntenorganisaties en andere informatiebronnen voor Pompe-patiënten.
Het volgen van het ziekteverloop
De ziekte van Pompe is progressief, wat betekent dat bij iedereen die deze ziekte heeft de klachten in de loop van de tijd in ernst zullen toenemen. De snelheid waarmee dat gebeurt is echter moeilijk te voorspellen, evenals de manier waarop de symptomen zich ontwikkelen. Het is voor iedere Pompe-patiënt belangrijk dat zijn/haar gezondheidstoestand regelmatig wordt gecontroleerd, ook wanneer de verschijnselen relatief mild zijn, zodat artsen de ziekteprogressie nauwlettend kunnen volgen en de zorg en behandeling tijdig kunnen bijstellen als dat nodig is.
- Baby’s met de ziekte van Pompe hebben bijna altijd zeer ernstige en snel verergerende symptomen. Deze patiëntjes moeten dus scherp in de gaten worden gehouden, vooral met het oog op hartproblemen. In sommige gevallen is zelfs continue hartbewaking noodzakelijk [1].
- Voor oudere Pompe-patiënten worden meerdere controles per jaar aanbevolen [1] .
De periodieke controles bestaan voor een groot deel uit een herhaling van de onderzoeken die zijn gedaan om de ziekte te diagnosticeren.
Meer over de onderzoeken die veel Pompe-patiënten ondergaan
Literatuurverwijzing
- Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006 8:267-88.
Patiëntenorganisaties & andere informatiebronnen
Patiëntenorganisaties en andere instanties kunnen voor Pompe-patiënten en hun naasten een belangrijke bron van informatie en steun zijn.
Klik hier voor adressen
De Pompe Registry
De Pompe Registry is een internationale databank die gebruikt wordt als hulpmiddel om de bestaande kennis van de ziekte van Pompe uit te breiden. Iedereen met de ziekte van Pompe kan anoniem in deze databank worden opgenomen.
Meer informatie