Ademhaling

De meeste mensen met de ziekte van Pompe krijgen op enig moment te maken met ademhalingsproblemen. Omdat deze klachten aanvankelijk mild kunnen zijn, duurt het soms enige tijd voordat ze door artsen en/of de patiënt zelf worden onderkend. Het vroegtijdig signaleren en behandelen van ademhalingsproblemen is echter erg belangrijk, want deze kunnen levensbedreigend zijn [1] [2].

Hulpmiddelen en fysiotherapie die kunnen helpen om de ademhaling te vergemakkelijken en ernstige complicaties te voorkomen zijn:

  • Ademhalingsondersteuning in de vorm van apparatuur om ervoor te zorgen dat er voldoende lucht in de longen komt;
  • Ademhalingstherapie in de vorm van oefeningen en technieken om de ademhalingsspieren te versterken, zodat longslijm beter afgevoerd kan worden en het risico van longinfectie wordt verkleind.

Wat is de oorzaak van de ademhalingsproblemen?

De ziekte van Pompe veroorzaakt verzwakking van het diafragma (het middenrif), de grote spier die de scheiding vormt tussen de borstholte en de buikholte. Deze spier speelt een cruciale rol in de ademhaling. Als het diafragma verzwakt is, is het moeilijk om diep in te ademen en voldoende lucht in de longen te krijgen, vooral in liggende positie. Ook kan longslijm niet goed meer worden opgehoest, waardoor de longen niet goed kunnen functioneren (respiratoire insufficiëntie). Uiteindelijk kan het ademhalingssysteem zodanig verslechteren dat het lichaam niet meer in staat is zelfstandig te ademen – dit is een zeer ernstige en levensbedreigende situatie.

Het belang van regelmatige controle

Ademhalingsproblemen als gevolg van de ziekte van Pompe kunnen geleidelijk ontstaan, maar ook plotseling. Daarom is het belangrijk dat Pompe-patiënten de toestand van hun ademhalingsspieren en longen regelmatig laten controleren, zelfs als zij geen klachten op dat gebied hebben. Over het algemeen wordt aanbevolen Pompe-patiëntjes jonger dan 5 jaar iedere 3 tot 6 maanden te controleren, en oudere Pompe-patiënten eenmaal per jaar [3] [4], maar de behandelend arts is uiteindelijk degene die het best kan beoordelen hoe vaak controle nodig is.

Meer over onderzoek van de ademhaling 

Hulp bij het ademhalen

Ademhalingstherapie

Ademhalingstherapie kan een belangrijke ondersteuning zijn in het verlichten van ademhalingsklachten als gevolg van de ziekte van Pompe. Een fysiotherapeut kan iemand oefeningen leren om de ademhalingsspieren te versterken. In de loop van de tijd zullen deze spieren echter toch verder verzwakken, waardoor veel Pompe-patiënten uiteindelijk afhankelijk worden van beademingsapparatuur [1] [5].   

Beademingsapparatuur

Beademingsapparatuur ondersteunt de ademhaling door ervoor te zorgen dat er lucht in de longen stroomt als de ademhalingsspieren te zwak zijn om die taak goed te vervullen. Er is beademingsapparatuur voor thuisgebruik, en er is ook draagbare apparatuur die de ademhaling ondersteunt tijdens normale dagelijkse activiteiten. De patiënt leert meestal eerst in het ziekenhuis hoe hij/zij met de apparatuur om moet gaan.

De twee belangrijkste vormen van ademhalingsondersteuning zijn non-invasieve beademing en invasieve beademing. Bij non-invasieve beademing wordt gebruik gemaakt van een masker over de neus en/of mond om lucht in de longen af te leveren.

Er zijn twee soorten non-invasieve beademingsmachines die vaak worden aanbevolen voor Pompe-patiënten:

  • BiPAP (bilevel positive airway pressure), meestal voor gebruik overdag;
  • CPAP (continuous positive airway pressure), meestal voor gebruik tijdens de slaap.

Met deze twee methodes wordt de luchtdruk in de bovenste luchtwegen via een apparaat gereguleerd; met BiPAP zowel bij in- als uitademen en met CPAP alleen bij inademen.

Bij invasieve beademing wordt een slangetje in de luchtweg ingebracht via de neus, de mond of soms rechtstreeks in de luchtpijp (er wordt dan operatief een gaatje in de luchtpijp gemaakt – deze ingreep heet een tracheotomie); het in de luchtpijp ingebrachte slangetje is verbonden met een beademingsmachine. Intensieve beademing wordt toegepast in zeer ernstige en levensbedreigende gevallen.

Zonder behandeling wordt over het algemeen bij Pompe-patiënten de behoefte aan mechanische ademhalingsondersteuning groter naarmate hun ziekte verergerd. In het beginstadium van de ademhalingsproblemen is beademing tijdens de slaap meestal voldoende [3] [4]. Naarmate de ziekte in ernst toeneemt en ademhalen moeilijker wordt, kan beademing overdag noodzakelijk worden.

Andere methodes en technieken

Hoewel mechanische ademhalingsondersteuning de belangrijkste therapievorm is voor ademhalingsproblemen als gevolg van de ziekte van Pompe, zijn er ook aanvullende methodes en technieken die een bijdrage kunnen leveren in de behandeling van aan de ademhaling gerelateerde verschijnselen.

Door verzwakte ademhalingsspieren kan het ophoesten van slijm uit de longen steeds moeilijker worden; daardoor ontstaat een verhoogde vatbaarheid voor longinfecties als bronchitis of longontsteking. Daarnaast kan door zwakke slikspieren het risico van verslikken vergroot zijn, waardoor vloeistoffen en voedsel in de longen terecht kunnen komen. Oefeningen om de ademhalings- en slikspieren te versterken kunnen helpen om deze risico’s zoveel mogelijk te beperken; deze oefeningen kan een Pompe-patiënt leren van een ademhalings- en/of fysiotherapeut [1] [2]. Er zijn ook diverse technieken en instrumenten om de longen en luchtwegen schoon te houden[3]. 

Infecties en ziekte [6]

Bij gezonde mensen wordt longslijm uit de longen afgevoerd door middel van hoesten. Doordat Pompe-patiënten als gevolg van verzwakte ademhalingsspieren vaak een onvoldoende krachtige hoest hebben, blijft er slijm in hun longen achter; dit maakt hen vatbaarder voor longinfecties. Zo kan bij een Pompe-patiënt een simpele verkoudheid zich gemakkelijk ontwikkelen tot een ernstiger infectie, zoals een bronchitis of longontsteking.

De beste manier om dit risico te beperken is door middel van preventieve maatregelen zoals:

  • Het goed opvolgen van vaccinatie-adviezen – zoals een jaarlijkse griepvaccinatie – door zowel de patiënt als zijn/haar huisgenoten;
  • Regelmatige controles laten doen van longen en ademhalingsfunctie.

Literatuurverwijzingen

  1. Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.
  2. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006 252:875-84.
  3. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006 8:267-88.
  4. Mellies U, Ragette R, Schwake C et al. Sleep-disordered breathing and respiratory failure in acid maltase deficiency. Neurology 2001 Oct 9;57(7):1290-5.
  5. Hagemans ML, Hop WC, Van Doorn PA, Reuser AJ, Van der Ploeg AT. Course of disability and respiratory function in untreated late-onset Pompe disease. Neurology 2006 66:581-3.
  6. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006 8:267-88.

Patiëntenorganisaties & andere informatiebronnen

Patiëntenorganisaties en andere instanties kunnen voor Pompe-patiënten en hun naasten een belangrijke bron van informatie en steun zijn.

Klik hier voor adressen

 

De Pompe Registry

De Pompe Registry is een internationale databank die gebruikt wordt als hulpmiddel om de bestaande kennis van de ziekte van Pompe uit te breiden. Iedereen met de ziekte van Pompe kan anoniem in deze databank worden opgenomen.

Meer informatie