Behandeling
De methodes die worden aangewend om de gevolgen van de ziekte van Pompe te behandelen kunnen variëren van medicatie, therapieën en aanpassingen in leefstijl om de symptomen te verlichten tot medisch ingrijpen om ernstige complicaties als gevolg van spierschade te behandelen.
Enzymvervangende therapie (EVT)
Mensen met de ziekte van Pompe hebben een tekort aan of een ontbrekende activiteit van het lysosomale enzym alfa-glucosidase (ook wel zure maltase genoemd, of GAA-enzym). Bij EVT wordt het ontbrekende enzym toegediend.
Patiëntenorganisaties & andere informatiebronnen
Patiëntenorganisaties en andere instanties kunnen voor Pompe-patiënten en hun naasten een belangrijke bron van informatie en steun zijn.
Klik hier voor adressen
De Pompe Registry
De Pompe Registry is een internationale databank die gebruikt wordt als hulpmiddel om de bestaande kennis van de ziekte van Pompe uit te breiden. Iedereen met de ziekte van Pompe kan anoniem in deze databank worden opgenomen.
Meer informatie