Symptomen

De symptomen van de ziekte van Pompe kunnen per patiënt erg verschillend zijn en op elke leeftijd ontstaan, vanaf de geboorte tot ver in de volwassenheid. Onderstaande voorbeelden laten zien hoezeer de manier waarop de ziekte tot uiting komt, per patiënt kan variëren:

  • Een drie maanden oude baby wordt in het ziekenhuis opgenomen met ademhalingsproblemen als gevolg van een fikse verkoudheid. Op röntgenfoto’s van de borst van het kind is een sterk vergroot hart te zien.
  • Een twee jaar oud kind dat net heeft leren lopen, waggelt en lijkt enigszins mank. Als baby had het kind moeite met omrollen en het hoofd optillen.
  • Een 20-jarige vrouw wordt benauwd en krijgt pijn in haar spieren als ze een trap op loopt.
  • Een 37-jarige man valt overdag steeds in slaap en heeft moeite met ademhalen als hij gaat liggen.

In alle gevallen heeft de ziekte van Pompe dezelfde oorzaak: een enzymtekort dat zorgt voor ophoping van glycogeen in de spiercellen. De spierzwakte die daardoor ontstaat kan echter op verschillende plaatsen in het lichaam optreden en problemen van verschillende aard veroorzaken. In sommige gevallen kan de ziekte zich in een ernstige vorm openbaren en in korte tijd verergeren, in andere gevallen zijn de eerste symptomen milder en verergeren slechts geleidelijk.

De meest voorkomende verschijnselen van de ziekte van Pompe

Hoewel de verschijnselen van de ziekte van Pompe per patiënt verschillend zijn, is er een aantal dat in grote lijnen bij veel Pompe-patiënten overeenkomt. De meeste mensen met de ziekte van Pompe hebben last van spierzwakte in armen en benen; spierzwakte in de benen is vaak het meest nadrukkelijk aanwezig en levert problemen op met lopen en traplopen. De ademhalingsspieren zijn vaak ook aangetast, waardoor vooral in liggende houding ademhalingsmoeilijkheden optreden. Bij baby’s is het hart meestal aangedaan, met als gevolg dat het hart sterk vergroot raakt. [1]

  • Bij baby’s zijn extreme spierzwakte en een slap lijfje (‘floppy baby’) kenmerkend. Röntgenopnamen van het hart laten meestal een sterk vergroot hart zien. Andere symptomen zijn onder andere ademhalingsmoeilijkheden, problemen met eten/drinken en het niet ontwikkelen van fysieke vaardigheden, zoals omrollen en gaan zitten. [1-3] 

    Meer over de ziekte van Pompe bij baby’s

  • Kinderen en volwassenen hebben over het algemeen symptomen die sterk uiteenlopen. Veelvoorkomende verschijnselen zijn spierzwakte in benen en heupen, waardoor mobiliteitsproblemen ontstaan, en ademhalingsmoeilijkheden. Oudere Pompe-patiënten hebben zelden de hartproblemen die bij baby’s zo kenmerkend zijn. [4-6]
    Meer over de ziekte van Pompe bij kinderen en volwassenen

Vormen van de ziekte van Pompe

Tegenwoordig wordt de ziekte van Pompe aangeduid als één ziekte die zich manifesteert met een scala aan symptomen en een wisselende verslechtering bij patiënten van uiteenlopende leeftijden.[1-2] Soms worden echter ook termen gebruikt als ‘infantiele vorm’, ‘juveniele vorm’ en ‘adulte (of late-onset) vorm’. Deze benamingen worden gebruikt om de ziekte onder te verdelen in subtypes naargelang de leeftijd waarop de eerste symptomen tot uiting komen.

Het verloop van de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is altijd progressief – dat wil zeggen dat de symptomen in de loop van de tijd in ernst toenmen. Over het algemeen geldt dat, hoe eerder in iemands leven de eerste symptomen tot uiting komen, hoe sneller de ziekte verergert. Bij de meeste baby’s met de ziekte van Pompe verloopt de progressie van de ziekte zeer snel. Zij worden, zonder behandeling, zelden ouder dan één jaar.[1-6]

Als de symptomen op latere leeftijd ontstaan (op kinder- of volwassen leeftijd), verergert de ziekte doorgaans minder snel dan bij baby’s. Per individu kan het ziekteverloop echter erg verschillend zijn, en ook kan een plotselinge en snelle verergering van de ziekte optreden. Daarom is het voor iedere Pompe-patiënt belangrijk dat het ziekteverloop zorgvuldig door artsen in de gaten wordt gehouden. Of de ziekte nu snel of langzaam in ernst toeneemt: uiteindelijk zullen bij iedere Pompe-patiënt de bewegings- en ademhalingsmoeilijkheden steeds groter worden.

Meer over de progressiviteit van de ziekte van Pompe.

Literatuurverwijzingen

  1. Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.
  2. Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006 148:671-676.
  3. Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug;112(2):332-340.
  4. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006 252:875-84.
  5. Kishnani PS, Howell RR. Pompe disease in infants and children. J Pediatr 2004 144:S35-43.
  6. Hagemans MLC, Laforet P, Hop WJC et al. Impact of late-onset Pompe disease on participation in daily life activities: Evaluation of the Rotterdam Handicap Scale. Neuromuscul Disord 2007 17:537-43.
  7. Slonim AE, Bulone L, Ritz S et al. Identification of two subtypes of infantile acid maltase deficiency. J Pediatr 2000 Aug;137(2):283-5.

 

De Pompe Registry

De Pompe Registry is een internationale databank die gebruikt wordt als hulpmiddel om de bestaande kennis van de ziekte van Pompe uit te breiden. Iedereen met de ziekte van Pompe kan anoniem in deze databank worden opgenomen.

Meer informatie

 

Patiëntenorganisaties & andere informatiebronnen

Patiëntenorganisaties en andere instanties kunnen voor Pompe-patiënten en hun naasten een belangrijke bron van informatie en steun zijn.

Klik hier voor adressen