De ziekte van Pompe bij kinderen en volwassenen

Bij kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe kunnen de symptomen per patiënt erg verschillend zijn. Veel Pompe-patiënten zullen in eerste instantie last krijgen van spierzwakte in benen en heupen en moeilijkheden met ademhalen ervaren. Er is echter een grote variatie in de leeftijd waarop deze verschijnselen zich openbaren, de ernst ervan en het tempo waarin de klachten verergeren. De hartproblemen die bij baby’s zo typerend zijn voor de ziekte van Pompe, komen maar zelden voor bij oudere Pompe-patiënten [1]. Deze pagina biedt een overzicht van de meest voorkomende verschijnselen van de ziekte van Pompe, het ziekteverloop en een lijst van alle symptomen die zich kunnen voordoen.

De meest voorkomende verschijnselen

Op het interactieve diagram hieronder is te zien welke lichaamsfuncties het meest zijn aangedaan bij kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe. Beweeg de muis over de illustratie of de tekst in het diagram om te zien wat de gevolgen zijn van de aantasting van deze lichaamsfuncties.

Click to view

Vroege symptomen

De eerste symptomen van de ziekte van Pompe kunnen variëren naargelang de leeftijd waarop deze voor het eerst optreden. Bij jonge kinderen kan het een achterstand zijn ten opzichte van leeftijdgenootjes in het leren lopen, rennen of springen. Veelvuldig struikelen of vallen kan een eerste teken zijn. Ook kunnen zij vaardigheden kwijtraken die zij al hadden [1] 2]. Bij volwassenen met de ziekte van Pompe is moeite met traplopen of opstaan uit zittende houding vaak het eerst merkbare symptoom.

Aan ademhaling gerelateerde verschijnselen treden doorgaans op na het ontstaan van de bewegingsmoeilijkheden, maar soms ontstaan ze als eerste. Vaak treden ademhalingsproblemen in eerste instantie op in de vorm van kortademigheid na fysieke inspanning, maar soms ook in de vorm van hoofdpijn bij het ontwaken en slaperigheid overdag als gevolg van problemen met de ademhaling tijdens de slaap.

De ziekte van Pompe en het dagelijks leven

Mensen met de ziekte van Pompe krijgen te maken met allerlei beperkingen in hun dagelijkse doen en laten. De steeds toenemende moeilijkheden met bewegen en ademhalen kunnen het onmogelijk maken om nog te blijven werken en problemen opleveren met huishoudelijke taken en zelfs persoonlijke verzorging[2] [3-5] . Ondersteunende zorg, zoals fysiotherapie, en het gebruik van een rolstoel, beademingsapparatuur en andere hulpmiddelen kunnen een bijdrage leveren in het bestrijden van de symptomen en het verbeteren van de kwaliteit van leven.

Meer over het bestrijden van de symptomen van de ziekte van Pompe 

Progressie van de ziekte van Pompe bij kinderen en volwassenen

In tegenstelling tot het ziekteverloop bij baby’s, verergert de ziekte van Pompe bij kinderen en volwassenen over het algemeen geleidelijker. Sommige Pompe-patiënten ondervinden jarenlang slechts geringe beperkingen als gevolg van hun ziekte, terwijl andere niet meer zelfstandig kunnen lopen of ademen en afhankelijk zijn van hulpmiddelen. [2] [11 ] De snelheid van ziekteprogressie varieert enorm van patiënt tot patiënt. Ondanks de vele problemen die deze aandoening veroorzaakt, zijn veel Pompe-patiënten in staat zich aan hun beperkingen aan te passen en een normaal leven te leiden.

Uitgebreid overzicht van de symptomen

Hieronder volgt een compleet overzicht van alle verschijnselen die kunnen optreden bij zowel kinderen als volwassenen met de ziekte van Pompe[1] [6-10] .  Het is belangrijk om te weten dat niet iedere patiënt al deze symptomen heeft.

Spier- en bewegingsproblemen

De ziekte van Pompe veroorzaakt verzwakking van spierweefsel in het hele lichaam, waaronder de spieren die dienen om het skelet te ondersteunen, te lopen, het evenwicht te bewaren, rechtop te blijven staan en vrij te kunnen bewegen. Deze spierzwakte leidt ertoe dat de patiënt bepaalde spieren minder gebruikt, waardoor hij/zij stijf wordt, verkrampt raakt en steeds minder goed in staat is zich normaal te bewegen.

Door de toenemende spierzwakte, vooral in de spieren van benen, heupen en romp, kan een Pompe-patiënt de volgende problemen ondervinden:

  • Schommelend of waggelend lopen;
  • Moeite met traplopen en opstaan uit een stoel of bed;
  • Vaak struikelen of vallen (moeite met evenwicht bewaren);
  • Het ontstaan van een scoliose (kromming van de wervelkolom) en/of lage rugpijn;
  • Bij kinderen: het missen van ontwikkelingsmijlpalen als leren lopen, rennen of springen of het verliezen van deze vaardigheden;
  • Het uiteindelijk niet meer zelfstandig kunnen lopen en aangewezen zijn op een rolstoel of andere hulpmiddelen.

Lees hier welke vormen van zorg kunnen helpen in het omgaan met beperkingen in beweeglijkheid en mobiliteit

Ademhalings- en luchtwegproblemen

De ziekte van Pompe verzwakt het middenrif -- dit is de grote spierplaat tussen de buikholte en de longen – en ook de andere spieren die betrokken zijn bij de ademhaling. Dit kan leiden tot:

  • Kortademigheid tijdens en/of na lichamelijke inspanning;
  • Moeite met ademhalen, vooral in liggende positie;
  • Moeite met ademhalen tijdens de slaap, wat hoofdpijn bij het ontwaken en slaperigheid overdag kan veroorzaken;
  • Steeds terugkerende luchtweginfecties als bronchitis en longontsteking doordat de verzwakte ademhalingsspieren het moeilijk maken om diep in te ademen, wat nodig is om slijm uit de longen te verwijderen;
  • Ademhalingsfalen: wanneer zelfstandig ademen vermindert of stopt, wat vroegtijdig overlijden tot gevolg kan hebben.

Meer over ademhalingsproblemen en vormen van ademhalingsondersteuning en therapie daarvoor

Eet- en voedingsproblemen

  • Moeite met kauwen, slikken en/of eten in het algemeen door verzwakte spieren in mond, tong en keel;
  • Problemen met het in gewicht aankomen of op gewicht blijven en het binnenkrijgen van voldoende voedingsstoffen, als gevolg van de moeilijkheden met eten.

Lees hier welke bijdrage voedingstherapie kan leveren in het verbeteren van de gezondheidstoestand van een Pompe-patiënt

Overige symptomen

  • Verhoogde waarden van de stof creatinekinase (CK, of ook wel CPK) in het bloed. [1] [8] [12] Creatinekinase is een enzym dat vooral in spierweefsel aanwezig is. Een verhoogde hoeveelheid CK in het bloed geeft aan dat er spierschade is opgetreden of nog gaande is;
  • Heel zelden komt verandering in het hartritme voor. [13]

Literatuurverwijzingen

  1. Hirschhorn, Rochelle and Arnold J. J. Reuser. Glycogen Storage Disease Type II: Acid Alpha-glucosidase (Acid Maltase) Deficiency. In: Scriver C, Beaudet A, Sly W, Valle D, editors. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 8th Edition. New York: McGraw-Hill, 2001. 3389-3420.
  2. Hagemans ML, Winkel LP, Hop WC, Reuser AJ, Van Doorn PA, Van der Ploeg AT. Disease severity in children and adults with Pompe disease related to age and disease duration. Neurology 2006 64:2139-41.
  3. Haley SM, Fragala MA, Skrinar AM. Pompe disease and physical disability. Dev Med Child Neurol 2003 45:618-23.
  4. Hagemans ML, van Schie SP, Janssens AC, van Doorn PA, Reuser AJ, van der Ploeg AT. Fatigue: an important feature of late-onset Pompe disease. J Neurol 2007 254:941-5.
  5. Hagemans MLC, Laforet P, Hop WJC et al. Impact of late-onset Pompe disease on participation in daily life activities: Evaluation of the Rotterdam Handicap Scale. Neuromuscul Disord 2007 17:537-43.
  6. Winkel LP, Hagemans ML, van Doorn PA et al. The natural course of non-classic Pompe’s disease; a review of 225 published cases. J Neurol 2006 252:875-84.
  7. Kishnani PS, Hwu W-L, Mandel H, Nicolino M, Yong F, Corzo D. A retrospective, multinational, multicenter study on the natural history of infantile-onset Pompe disease. J Pediatr 2006 148:671-676.
  8. Van den Hout HMP. The natural course of infantile Pompe’s disease: 20 original cases compared with 133 cases from the literature. Pediatr 2003 Aug;112(2):332-340.
  9. King, Frank J. Acid Maltase Deficiency Myopathy. eMedicine Specialties. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/313724-overview. Accessed January 12, 2010.
  10. Ibrahim, Jennifer. Glycogen Storage Disease Type II. eMedicine Specialties. Available at: http://emedicine.medscape.com/article/947870-overview. Accessed January 12, 2010.
  11. Hagemans ML, Winkel LP, Van Doorn PA et al. Clinical manifestation and natural course of late-onset Pompe’s disease in 54 Dutch patients. Brain 2006 128:671-7.
  12. Kishnani PS, Steiner RD, Bali D et al. Pompe disease diagnosis and management guideline. Genet Med 2006 8:267-88.
  13. Soliman O, van der Beek N, van Doorn P, Vletter W, Nemes A, Van Dalen B, et al. Cardiac involvement in adults with Pompe disease. J Intern Med 2008;264:333-9.

 

De Pompe Registry

De Pompe Registry is een internationale databank die gebruikt wordt als hulpmiddel om de bestaande kennis van de ziekte van Pompe uit te breiden. Iedereen met de ziekte van Pompe kan anoniem in deze databank worden opgenomen.

Meer informatie

 

Patiëntenorganisaties & andere informatiebronnen

Patiëntenorganisaties en andere instanties kunnen voor Pompe-patiënten en hun naasten een belangrijke bron van informatie en steun zijn.

Klik hier voor adressen