Oorzaak

  • Enzymen zijn stoffen die worden geproduceerd door lichaamscellen; zij spelen een rol bij het laten plaatsvinden van chemische reacties. Er zijn vele verschillende enzymen, die allemaal een verschillende werking hebben en er samen voor zorgen dat het lichaam normaal kan functioneren.

    Een van de enzymen die het lichaam normaal gesproken aanmaakt is het enzym ‘zure-alfa-glucosidase’, afgekort GAA. GAA helpt het lichaam bij het afbreken van een stof die ‘glycogeen’ genoemd wordt. De ziekte van Pompe is een aandoening waarbij het lichaam niet genoeg GAA aanmaakt. Dit is een probleem, want een tekort aan GAA betekent dat glycogeen niet kan worden afgebroken zoals het hoort. Daardoor stapelt glycogeen zich op in de lichaamscellen, en dan vooral in de spiercellen. Op den duur kan deze opstapeling schade aan de spieren veroorzaken, waardoor deze minder goed gaan werken. Als het de beenspieren zijn waar de beschadiging optreedt, bijvoorbeeld, zal lopen moeilijker worden. Hetzelfde geldt voor de longen: als de spieren die de longen laten functioneren beschadigd raken, zal ademhalen moeilijker worden.