Pompe

  • Het is mogelijk dat u een of meer van de termen hieronder hoort om de ziekte van Pompe aan te duiden, maar in alle gevallen gaat het om precies dezelfde aandoening:

    • Zure-maltasedeficiëntie
    • Glycogeenstapelingsziekte type II (GSD-II)
    • Glycogenose type II
    • Zure-alfa-glucosidasedeficiëntie
  • De ziekte van Pompe is een zeldzame aandoening die zowel mannen als vrouwen van alle leeftijden en alle volken en rassen kan treffen. Het is een erfelijke ziekte, wat betekent dat deze in families wordt doorgegeven van ouders op kinderen.

    De ziekte van Pompe kan een scala aan gezondheidsproblemen veroorzaken, maar het meest voorkomende symptoom is spierzwakte die in de loop van de tijd verergert als er geen behandeling plaatsvindt. De ziekte van Pompe is een ‘stofwisselingsziekte’. De term ‘stofwisseling’ wordt gebruikt om de chemische processen die in het lichaam plaatsvinden aan te duiden. Een ander woord voor stofwisseling is ‘metabolisme’.

    De ziekte van Pompe is ongeneeslijk, maar behandeling om de symptomen en de snelheid waarmee de ziekte verergert te beheersen is wel mogelijk.