Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een stofwisselingsziekte. Met de term ‘stofwisseling’ (ook wel ‘metabolisme’ genoemd) worden alle processen bedoeld die nodig zijn om de cellen in het lichaam normaal te laten functioneren. Hierbij spelen enzymen een erg belangrijke rol: dit zijn eiwitten die in de cellen zelf worden gemaakt.

Enzymen zorgen ervoor dat voedingsstoffen in de cellen worden afgebroken en omgezet in andere stoffen die het lichaam nodig heeft. Als de lichaamscellen onvoldoende van een bepaald enzym aanmaken, gaat er iets mis in de celstofwisseling. Dat noemen we dan een stofwisselingsziekte. Wat voor gevolgen dat voor het lichaam heeft, hangt af van het soort enzym waar een tekort aan is. Stofwisselingsziekten zijn erfelijk. De oorzaak is een fout in de genen die ouders aan hun kinderen doorgeven. Zo’n fout in een gen noemen we een ‘mutatie’.

Als je de ziekte van Pompe hebt, maken je cellen onvoldoende van het enzym ‘zure-alfaglucosidase’ (afgekort ‘GAA’) aan. Dit enzym is nodig om de stof glycogeen (een bepaalde suiker) in je cellen af te breken en om te zetten in glucose. Als je lichaam te weinig of geen GAA aanmaakt, hoopt glycogeen zich op in je cellen. Je cellen zwellen hierdoor op en raken steeds erger beschadigd.

De ophoping van glycogeen veroorzaakt vooral beschadiging van je spiercellen. Als dit de cellen van je beenspieren zijn bijvoorbeeld, worden deze spieren steeds zwakker en wordt lopen steeds moeilijker. Als de spieren die nodig zijn om te kunnen ademen beschadigd raken, krijg je steeds meer moeite met ademhalen. Glycogeen kan zich ook ophopen in de cellen van organen zoals het hart en de lever. Deze organen worden dan groter dan normaal, en dat kan voor allerlei andere gezondheidsproblemen zorgen.

De ziekte van Pompe is een progressieve ziekte. Progressief wil zeggen dat de ziekte in de loop van de tijd steeds verder verergert. Welke symptomen iemand met de ziekte van Pompe kan krijgen en hoe snel de ziekte kan verergeren, is voor iedereen verschillend.