DEZE WEBSITE BIEDT UITGEBREIDE INFORMATIE OVER DE ZIEKTE VAN POMPE OM U TE ONDERSTEUNEN BIJ HET OMGAAN MET DE UITDAGINGEN DIE DE ZIEKTE MET ZICH MEE KAN BRENGEN.

Boven ziet u een normale spiercel. Onder ziet u wat er bij de ziekte van Pompe kan gebeuren. Wanneer er zich glycogeen ophoopt in getroffen cellen kunnen de lysosomen daardoor vergroten, wat uiteindelijk de spierfunctie zal aantasten.

Alles over de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe, ook wel glycogeenstapelingsziekte type II of zure-maltasedeficiëntie, is een zeldzame erfelijke spierziekte. Bij deze ziekte is er sprake van een ophoping van glycogeen (een soort suiker) in de lysosomen (speciale celcompartimenten) van voornamelijk spiercellen. Deze ophoping beschadigt de spiercellen en kan er uiteindelijk voor zorgen dat deze cellen afsterven, waardoor dit een progressieve spierziekte is die steeds meer spierzwakte veroorzaakt.

benthe

Verhalen van patiënten

Lees hier de verhalen van Nynke en Benthe.

Pompes sjukdom

Meer weten?

Bekijk hier het overzicht van handige informatiebronnen over de ziekte van Pompe.

Laatste update: augustus 2017