OP DEZE WEBSITE VIND JE INFORMATIE OVER DE ZIEKTE VAN POMPE: DE OORZAAK, DE SYMPTOMEN, DE BEHANDELING EN ERFELIJKHEID VAN DE ZIEKTE.

Boven ziet u een normale spiercel. Onder ziet u wat er bij de ziekte van Pompe kan gebeuren. Wanneer er zich glycogeen ophoopt in getroffen cellen kunnen de lysosomen daardoor vergroten, wat uiteindelijk de spierfunctie zal aantasten.

De ziekte van Pompe is een zeldzame, erfelijke spierziekte. De ziekte wordt veroorzaakt door een verstoorde stofwisseling in je spiercellen, waardoor een bepaalde suiker (glycogeen) zich ophoopt in je spiercellen. Door deze ophoping raken je spiercellen beschadigd. Je spieren worden steeds zwakker en je krijgt steeds meer moeite met bewegingen zoals lopen, opstaan uit een stoel, omdraaien in bed en traplopen. 

Pompes sjukdom

De verschijnselen van de ziekte van Pompe zijn per persoon verschillend en kunnen op elke leeftijd ontstaan: van kort na de geboorte tot op een leeftijd van boven de 60 jaar.

Leven met pompe

De ziekte van Pompe is een ernstige en vaak invaliderende ziekte. Als jij deze ziekte hebt, of je kind, kom je voor grote uitdagingen te staan.