Diagnostiek en behandeling

De diagnose van de ziekte van pompe is voor artsten vaak niet eenvoudig.

 

Het stellen van de diagnose

De ziekte van Pompe is een zeldzame ziekte. Veel artsen zijn nog nooit iemand met deze ziekte in hun praktijk tegengekomen en herkennen de symptomen dan ook niet zo snel. Bovendien kunnen de symptomen van de ziekte van Pompe erg lijken op de symptomen van andere, veel vaker voorkomende ziekten. Een arts zal dus sneller denken aan een andere ziekte dan aan de ziekte van Pompe. En wat het herkennen van de ziekte nog lastiger maakt, is dat de symptomen bij iedereen weer anders zijn.

Is de ziekte van Pompe te behandelen?

Sinds 2006 is er een behandeling mogelijk om het enzymtekort dat de ziekte veroorzaakt aan te vullen. Deze behandeling heet ‘enzymvervangende therapie’ of, in het Engels, ‘enzyme replacement therapy (ERT)’.