Bij baby’s

Hoewel de symptomen van de ziekte van Pompe heel verschillend kunnen zijn, komen sommige toch vaker voor dan andere.

Bij baby’s zijn de meest karakteristieke verschijnselen van de ziekte van Pompe:

  • Een ernstig vergroot hart en als gevolg daarvan hartproblemen
  • Een slap, lappenpop-achtig lichaampje door ernstige spierzwakte

Baby’s met de ziekte van Pompe kunnen ook de volgende symptomen hebben:

  • Ademhalingsproblemen
  • Vaak optredende infecties van de borstholte
  • Voedingsproblemen, waardoor het kind minder in gewicht aankomt dan zou moeten
  • Het niet bereiken van bepaalde mijlpalen in de ontwikkeling, zoals omrollen en zelf rechtop gaan zitten

Bij baby’s met de ziekte van Pompe verschijnen de symptomen meestal in de eerste paar maanden van het leven, hoewel ze ook al direct na de geboorte kunnen optreden. Het eerste dat ouders kunnen opmerken, is dat hun baby een algehele spierzwakte heeft en moeilijkheden met ademhalen en/of voeding. Doordat de hart- en ademhalingsspieren steeds verder verzwakken, kan het kind snel ernstig ziek worden, zelfs binnen  een paar maanden. Als er geen behandeling plaatsvindt, zal een baby met de ziekte van Pompe gewoonlijk voor het bereiken van de leeftijd van 1 jaar overlijden aan hart- en/of ademhalingsfalen.