Bij kinderen en volwassenen

Onder kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe kunnen de symptomen nog meer verschillen dan onder baby’s met deze ziekte.

Veel patiënten ervaren als eerste symptoom spierzwakte in benen en heupen, vaak in combinatie met ademhalingsmoeilijkheden. De leeftijd waarop deze symptomen voor het eerst optreden kan echter enorm variëren, evenals de ernst van de symptomen en de snelheid waarmee zij verergeren. Daarnaast is het belangrijk om te weten dat de hartproblemen die zo kenmerkend zijn bij baby’s met de ziekte van Pompe, zeldzaam zijn bij kinderen en volwassenen met de ziekte.

Vroege symptomen

De vroegste symptomen van de ziekte van Pompe bij kinderen en volwassenen zijn afhankelijk van de leeftijd waarop zij voor het eerst optreden. Jongere kinderen, bijvoorbeeld, zullen mogelijk minder snel leren lopen, rennen of springen dan verwacht, of zij verliezen motorische vaardigheden die zij eerder wél hadden. Kinderen met de ziekte van Pompe kunnen ook vaker dan normaal struikelen of vallen tijdens het lopen.

Bij volwassenen met de ziekte van Pompe kan een eerste symptoom van de ziekte bijbvoorbeeld  het moeilijker opstaan uit zittende houding zijn. De aan ademhaling gerelateerde symptomen verschijnen vaak ná het optreden van problemen met bewegen, maar zij kunnen ook als eerste optreden. Ademhalingsproblemen doen zich vaak in eerste instantie voor als kortademigheid na lichamelijke inspanning, of soms als ochtendhoofdpijn en slaperigheid overdag (dit is dan het gevolg van ademhalingsproblemen gedurende de nacht).

Ziekteverloop

Bij kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe verergert de ziekte doorgaans veel geleidelijker dan bij baby’s met de ziekte. Sommige mensen ervaren slechts lichte beperkingen, terwijl anderen geleidelijk het vermogen om te lopen of te ademen verliezen en daar uiteindelijk hulpmiddelen voor nodig hebben. Het beloop van de ziekte van Pompe kan dus enorm variëren. Sommige mensen met deze ziekte zijn in staat om  een redelijk normaal bestaan te leiden, terwijl anderen ernstig aangedaan zijn.