Bij kinderen en volwassenen

Onder kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe kan het verloop van de ziekte nog meer verschillen dan onder baby’s met deze ziekte.

Veel patiënten ervaren als eerste symptoom spierzwakte in benen en heupen, vaak in combinatie met ademhalingsmoeilijkheden. De leeftijd waarop deze symptomen voor het eerst optreden kan echter enorm variëren, evenals de ernst van de symptomen en de snelheid waarmee zij verergeren. Daarnaast is het belangrijk om te weten dat de hartproblemen die zo kenmerkend zijn bij baby’s met de ziekte van Pompe, zeldzaam zijn bij kinderen en volwassenen met de ziekte.

Ziekteverloop

Bij kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe verergert de ziekte doorgaans veel geleidelijker dan bij baby’s met de ziekte. Sommige mensen ervaren slechts lichte beperkingen, terwijl anderen geleidelijk het vermogen om te lopen of te ademen verliezen en daar uiteindelijk hulpmiddelen voor nodig hebben. Het beloop van de ziekte van Pompe kan dus enorm variëren. Sommige mensen met deze ziekte zijn in staat om een redelijk normaal bestaan te leiden, terwijl anderen ernstiger zijn aangedaan.

Vroege symptomen

  • Algehele vermoeidheid en weinig energie
  • De eerste tekenen van spierzwakte; gebruik van armen en handen om op te staan of trap te lopen
  • Waggelen met de heupen tijdens het lopen door spierzwakte in de heupgordel
  • Initiële ademhalingsproblemen in liggende positie, doordat het middenrif van de patiënt erg verzwakt is
  • Ochtendhoofdpijn, door zuurstof tekort ’s nachts door verzwakt middenrif
  • Ptosis (hangende oogleden)
  • Moeite met het lichamelijk bijhouden van leeftijdsgenoten
  • Rugklachten
  • Spierpijn en spierkramp; en andere pijnklachten
  • Uitstekende schouderbladen (scapula alata)

Late symptomen

  • Progressieve spierzwakte in de heupspieren; dit leidt tot steeds meer problemen met lopen, traplopen, opstaan uit een stoel. Uiteindelijk verliezen veel patiënten het vermogen om te lopen
  • Progressieve ademhalingsproblemen veroorzaakt door verzwakte ademhalingsspieren; dit zorgt ervoor dat patiënten liggend steeds moeilijker ademhalen en daardoor kan er ook ochtendhoofdpijn ontstaan. Na verdere progressie kan mogelijk behoefte ontstaan aan een beademingsapparaat. Uiteindelijk zal dit kunnen leiden tot een vroegtijdig overlijden door ademhalingsproblemen.
  • Scoliose (zijdelingse verkromming van de wervelkolom in de rug).