De link met familie

De ziekte van Pompe ‘zit in de familie’, het wordt doorgegeven van ouders aan hun kinderen. Om die reden wordt het een ‘erfelijke’ ziekte genoemd.

Dus ook al is de ziekte van Pompe zeldzaam in de algemene bevolking, toch hebben nauwe bloedverwanten van iemand met de ziekte van Pompe een veel groter dan gemiddelde kans zelf de ziekte ook te hebben of drager ervan te zijn (zie de paragraaf ‘De ziekte van Pompe erven’). Daarom is het heel belangrijk om familieleden van iemand met de ziekte van Pompe te testen – vroegtijdige diagnose is een belangrijk onderdeel van het effectief kunnen behandelen van de ziekte.

Het opsporen van de ziekte van Pompe binnen een familie

Bepalen van GAA

Het meten van iemands hoeveelheid GAA is de standaardtest voor de ziekte van Pompe, want mensen met deze ziekte hebben minder GAA dan normaal (zie de paragraaf ‘Het bevestigen van de diagnose’). Voor dit onderzoek is slechts een klein druppeltje bloed nodig, en het is daardoor ideaal om familieleden (ook pasgeboren baby’s) van iemand met de ziekte van Pompe te onderzoeken.

DNA-onderzoek

Een type bloedonderzoek dat ‘mutatie-analyse’ wordt genoemd, kan ook deel uitmaken van het onderzoek ter bevestiging dat er sprake is van de ziekte van Pompe. In plaats van het bepalen van GAA, wordt bij deze methode – ook wel ‘genotypering’ genoemd – gebruikgemaakt van een bloedmonster om te onderzoeken of iemand het gendefect heeft dat de ziekte van Pompe veroorzaakt. Dit is vooral nuttig binnen families om te bepalen wie dragers zijn van de ziekte van Pompe, want dragers kunnen normale of bijna normale hoeveelheden GAA hebben (zie de paragraaf ‘De ziekte van Pompe erven’).

Erfelijkheidsadvisering

Als één persoon binnen een familie de ziekte van Pompe heeft, kunnen andere leden van die familie de ziekte ook hebben of drager daarvan zijn (zie de paragraaf ‘De ziekte van Pompe erven’). Dit kan vele en ook ongemakkelijke vragen oproepen, zoals wie er getest moet worden, hoe om te gaan met een positieve testuitslag en of toekomstige kinderen de ziekte mogelijk ook zullen krijgen. Gelukkig is er hulp voorhanden in de vorm van ‘genetisch consulenten’. Deze speciaal opgeleide zorgverleners geven doorlopende ondersteuning door:

  • Uit te leggen hoe de ziekte van Pompe wordt doorgegeven in families
  • Informatie te geven over erfelijkheidsonderzoek naar de ziekte van Pompe
  • Te helpen bij het bepalen welke familieleden een verhoogd risico lopen op de ziekte van Pompe
  • Praktische en emotionele ondersteuning te bieden als de diagnose ziekte van Pompe is bevestigd
  • Adviezen te geven ten aanzien van gezinsplanningsvraagstukken in relatie tot de ziekte van Pompe

Als u behoefte heeft aan de hulp van een genetisch consulent, vraag dan uw huisarts of specialist op het gebied van de ziekte van Pompe om een verwijzing.