Diagnostiek

De diagnose van de ziekte van Pompe kan om verschillende redenen lastig zijn. Ten eerste omdat de ziekte zo zeldzaam is: veel artsen zijn de ziekte van Pompe nog nooit in hun praktijk tegengekomen en zullen hier dus mogelijk niet aan denken bij het stellen van een diagnose.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

Daarnaast zijn veel symptomen van de ziekte van Pompe niet uniek voor deze aandoening; daardoor kunnen ze gemakkelijk worden aangezien voor die van een meer algemeen voorkomende ziekten. En wat het nog lastiger maakt, is dat de ziekte van Pompe veel plaatsen in het lichaam kan treffen, waarbij verschillende mensen vaak op verschillende manieren zijn aangedaan.

Fabrys sjukdom

Voor patiënten

Links naar websites met meer informatie over de ziekte van Pompe.