Erfelijkheid

De ziekte van Pompe is erfelijk en wordt dus doorgegeven via genen. Mensen met de ziekte van Pompe kunnen dit doorgeven aan hun kinderen. 

Hoe wordt de ziekte van Pompe doorgegeven in families?

Al vanaf je geboorte zitten er in elke cel van je lichaam twee exemplaren van elk gen: één daarvan krijg je van je vader, het andere van je moeder.

Als je van één ouder een beschadigd GAA-gen erft en van de andere ouder een normaal GAA-gen, zal het normale GAA-gen zoveel GAA aanmaken dat je de verschijnselen van de ziekte van Pompe niet krijgt. Deze manier van overerven wordt ‘autosomaal recessief’ genoemd: het normale gen overheerst en zorgt ervoor dat je de ziekte zelf niet hebt. Maar omdat je óók een beschadigd exemplaar van het GAA-gen bij je draagt, ben je wél ‘drager’ van de ziekte van Pompe. Dat betekent dat je de ziekte kunt doorgeven aan je kinderen, ook al heb je zelf de verschijnselen niet.

Als je van allebei je ouders een beschadigd GAA-gen erft, maakt je lichaam te weinig of helemaal geen GAA aan en heb je de ziekte van Pompe.

Wat is de kans dat je de ziekte van Pompe aan je kinderen doorgeeft?

Als een man en een vrouw beiden drager zijn van de ziekte van Pompe (dus zelf de ziekte niet hebben), zal er voor het kind dat zij samen krijgen;

  • een kans van 1 op 4 (25%) zijn dat het kind 2 beschadigde GAA-genen erft en dus de ziekte van Pompe zal hebben;
  • een kans van 2 op 4 (50%) zijn dat het kind 1 beschadigd GAA-gen erft en dus drager is van de ziekte van Pompe (maar de ziekte zelf niet zal hebben);
  • een kans van 1 op 4 (25%) zijn dat het kind 2 normale GAA-genen erft en dus geheel vrij van de ziekte van Pompe zal zijn (de ziekte niet zal hebben en ook geen drager zal zijn).

De hierboven beschreven situatie, waarin beide ouders drager van de ziekte van Pompe zijn, komt het meest voor. Maar wat als beide ouders daadwerkelijk de ziekte van Pompe hebben? In dat geval zal elk kind dat zij samen krijgen de ziekte van Pompe ook hebben.

Als één ouder de ziekte van Pompe heeft en de andere is drager, zal elk kind dat zij samen krijgen een 1 op 2 (50%) kans hebben de ziekte van Pompe te hebben en een 100% kans drager ervan te zijn. Met andere woorden: ook als het kind de ziekte van Pompe niet heeft, is het zeker dat hij of zij drager van de ziekte is.

Als je weet of vermoed dat de ziekte van Pompe in je familie zit, is het belangrijk te laten onderzoeken of je de ziekte zelf ook hebt of drager ervan bent. Klik hier om meer te lezen over het opsporen van de ziekte van Pompe.