Het diagnosticeren van de ziekte van Pompe

De diagnose van de ziekte van Pompe kan om verschillende redenen lastig zijn.

Ten eerste omdat de ziekte zo zeldzaam is: veel artsen zijn de ziekte van Pompe nog nooit in hun praktijk tegengekomen en zullen hier dus mogelijk niet aan denken bij het stellen van een diagnose. Daarnaast zijn veel symptomen van de ziekte van Pompe niet uniek voor deze aandoening; daardoor kunnen ze gemakkelijk worden aangezien voor die van een meer algemeen voorkomende ziekten. En wat het nog lastiger maakt, is dat de ziekte van Pompe veel plaatsen in het lichaam kan treffen, waarbij verschillende mensen vaak op verschillende manieren zijn aangedaan.

Het vaststellen van de ziekte van Pompe kan dus ingewikkeld zijn en enige tijd duren. Er kunnen meerdere artsen voor nodig zijn, en veel verschillende onderzoeken. Zulke onderzoeken kunnen nodig zijn om artsen te helpen dichter bij de oorzaak van de symptomen van een patiënt te komen. Als de ziekte van Pompe wordt vermoed, kan de diagnose worden gesteld door middel van bloedonderzoek.

Soorten onderzoek die kunnen worden gedaan in het proces van de diagnostiek van de ziekte van Pompe zijn onder andere:

Onderzoek van het hart

Onderzoeken van het hart zijn van groot belang bij baby’s met de ziekte van Pompe: zij hebben in bijna alle gevallen hartproblemen. Röntgenonderzoek en echografie kunnen worden ingezet om de grootte van het hart te bepalen, want het hart is vaak abnormaal groot bij baby’s met deze ziekte. Andere onderzoeken die mogelijk worden gedaan zijn bepaling van de dikte van de hartspier en het meten van het hartritme.

Spier- en bewegingsonderzoek

Spierzwakte kan worden vastgesteld door middel van onderzoek van iemands bewegingen en beoordeling van de moeite die iemand heeft om bepaalde handelingen uit te voeren. Bij baby’s en peuters is het ook belangrijk om te controleren of zij de voor hun leeftijd normale mijlpalen in hun ontwikkeling hebben bereikt, zoals zelf rechtop gaan zitten, kruipen en lopen.

Ademhalingsonderzoek

Er is een aantal onderzoeksmethoden om te meten hoe goed iemands longen functioneren – dat geeft aan hoe goed de ademhalingsspieren werken. Daarnaast kan slaaponderzoek (waarbij iemand wordt geobserveerd en onderzocht tijdens de slaap) ademhalingsproblemen die optreden in liggende houding aan het licht brengen. Dit is van belang, omdat dit soort problemen veel voorkomt bij de ziekte van Pompe.

Laboratorium- en bloedonderzoek

Van bepaalde stoffen kunnen abnormale hoeveelheden in het lichaam wijzen op de aanwezigheid van de ziekte van Pompe. Een van die stoffen is ‘creatinekinase’ (CK), een stof waarvan ongewoon grote hoeveelheden in het lichaam aanwezig zijn wanneer er schade aan spieren is. Hoge CK-waarden worden dan ook bij de meeste mensen met de ziekte van Pompe aangetroffen, maar hoge CK-waarden treden ook bij veel andere spieraandoeningen op.

Als artsen een spierprobleem vermoeden, kan besloten worden een klein stukje spierweefsel weg te nemen om dat onder een microscoop te onderzoeken. Dit onderzoek wordt ‘spierbiopsie’ genoemd. Als er opstapeling van glycogeen in de cellen van zo’n stukje spierweefsel zichtbaar is, is dat een bevestiging dat er sprake is van de ziekte van Pompe. Het is echter heel belangrijk wáár in het lichaam dat stukje spierweefsel is weggenomen, want glycogeen stapelt zich niet gelijkmatig of met dezelfde snelheid in alle spieren van het lichaam op. Dus zelfs als iemand de ziekte van Pompe wél heeft, is het mogelijk dat in een weefselmonster van bepaalde spieren geen opstapeling van glycogeen te zien is.

Het bevestigen van de diagnose

Bepaling van GAA

Iedereen met de ziekte van Pompe heeft een kleiner dan normale hoeveelheid GAA-enzym, of zelfs bijna helemaal geen (zie de paragraaf ‘Waardoor wordt de ziekte van Pompe veroorzaakt?). GAA wordt gemeten door middel van een test die ‘enzym-assay’ wordt genoemd. De hoeveelheid GAA in het lichaam van iemand met de ziekte van Pompe kan variëren van minder dan 1% (meestal bij baby’s) tot rond de 30% van de normale hoeveelheid.. Doorgaans wordt er meer dan één test uitgevoerd om de diagnose ziekte van Pompe te bevestigen.

Het bepalen van GAA kan in allerlei typen monsters worden gedaan, zoals bloed, huidcellen en spierweefsel. Het gebruik van bloed hiervoor heeft de volgende voordelen:

  • Het is eenvoudig – er zijn maar een paar druppeltjes bloed nodig
  • Het is snel – de uitslag is meestal binnen een paar dagen beschikbaar, in tegenstelling tot meerdere weken bij sommige andere onderzoeksmethoden

DNA-onderzoek

Een type bloedonderzoek dat ‘mutatie-analyse’ wordt genoemd, kan ook deel uitmaken van het onderzoek ter bevestiging dat er sprake is van de ziekte van Pompe. In plaats van het bepalen van GAA, wordt bij deze methode – ook wel ‘genotypering’ genoemd – gebruikgemaakt van een bloedmonster om te onderzoeken of iemand het gendefect heeft dat de ziekte van Pompe veroorzaakt. Dit is vooral nuttig binnen families om te bepalen wie dragers zijn van de ziekte van Pompe, want dragers kunnen normale of bijna normale hoeveelheden GAA hebben (zie de paragraaf ‘De ziekte van Pompe erven’).