Hoe krijgt iemand de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een erfelijke ziekte. Een erfelijke ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in je genen.

Pakketjes met informatie

Genen zijn kleine pakketjes met informatie die de cellen in je lichaam door middel van een code vertellen wat zij moeten doen, als een soort computerprogramma voor het lichaam; ze worden doorgegeven van ouders op kinderen. De genen die je van je ouders erft bepalen bijvoorbeeld de kleur van je haar en je ogen, en of je heel lang bent of juist klein, maar ook welke stoffen je lichaam moet aanmaken om goed te kunnen functioneren. In het menselijk lichaam zitten ongeveer 25.000 genen. Soms zit er bij een of beide ouders een foutje in een of meer genen. Zo’n foutje noem je een ‘mutatie’; het kan een ziekte veroorzaken. Ouders kunnen deze mutatie doorgeven aan hun kinderen.

Een foutje in het GAA-gen

Bij mensen met de ziekte van Pompe zit er een mutatie (foutje) in het GAA-gen: het gen dat cellen vertelt dat zij het enzym zure-alfa-glucosidase (GAA) moeten aanmaken om glycogeen af te breken. Het soort mutatie is niet voor iedereen met de ziekte van Pompe hetzelfde: er zijn op dit moment meer dan 200 verschillende mutaties in het GAA-gen bekend. Sommige van deze mutaties zorgen ervoor dat er helemaal geen GAA meer wordt aangemaakt, maar er zijn ook mutaties waarbij er nog wel wat GAA wordt aangemaakt. Soms, maar niet altijd, is dit een verklaring waarom de symptomen van de ziekte van Pompe pas op latere leeftijd ontstaan en/of de ziekte snel of juist heel langzaam verergert.