Hoe wordt de diagnose gesteld?

Omdat de ziekte van Pompe op zo veel verschillende plaatsen in je lichaam problemen kan veroorzaken, kan de diagnose van deze ziekte ingewikkeld zijn en soms lang duren. Vaak zijn er veel verschillende artsen en onderzoeken nodig om de ziekte vast te kunnen stellen.

Als artsen vermoeden dat je de ziekte van Pompe hebt, kun je met de volgende onderzoeken te maken krijgen.

Onderzoek van het hart

Omdat baby’s met de ziekte van Pompe bijna altijd een vergroot hart hebben (cardiomegalie), is onderzoek van het hart bij baby’s erg belangrijk als aan de ziekte van Pompe gedacht wordt. De grootte van het hart kan worden bepaald door middel van röntgenonderzoek en echografie. Daarnaast zal vaak onderzoek worden gedaan naar de dikte van de hartspier en naar het hartritme.

Spier- en bewegingsonderzoek

Een belangrijk symptoom van de ziekte van Pompe is spierzwakte. Daarom zal er altijd een spier- en bewegingsonderzoek worden gedaan. Er wordt gekeken of je bepaalde bewegingen goed kunt maken en of je bepaalde handelingen goed kunt uitvoeren. Ook kan je spierfunctie worden getest door middel van een onderzoek dat elektromyografie (EMG) heet. Bij baby’s en kleine kinderen zal gecontroleerd worden of zij de voor hun leeftijd normale ontwikkelingsmijlpalen hebben gehaald, zoals zelf rechtop gaan zitten, kruipen of lopen.

Ademhalingsonderzoek

Als je de ziekte van Pompe hebt, krijg je vaak ademhalingsproblemen. Dit komt doordat ook je ademhalingsspieren verzwakt raken. Ademhalingsproblemen kunnen zelfs het eerste symptoom zijn van de ziekte. Onderzoek naar het functioneren van je longen is dus een belangrijk onderdeel van de diagnostiek van de ziekte van Pompe. Als je longen niet goed functioneren, kan dat een belangrijke aanwijzing zijn dat je ademhalingsspieren niet goed werken. Ook kan er een slaaponderzoek worden gedaan: hierbij wordt gekeken hoe je tijdens je slaap ademt. Dit kan waardevolle informatie opleveren, want veel mensen met de ziekte van Pompe hebben vooral tijdens hun slaap moeite met ademhalen.

Glycogeenonderzoek

Een uniek kenmerk van de ziekte van Pompe is ophoping van de stof glycogeen (een soort suiker) in de spiercellen. Dit kan worden onderzocht door een stukje spierweefsel weg te nemen en onder de microscoop te bekijken (zo’n onderzoek noem je een ‘spierbiopsie’). Voor de diagnose van de ziekte van Pompe is dit onderzoek niet doorslaggevend, omdat glycogeen zich niet overal in het lichaam gelijkmatig en met dezelfde snelheid opstapelt. Wanneer er geen ophoping van glycogeen te zien is in het stukje spierweefsel dat is weggenomen, sluit dit de ziekte niet uit. Dus alleen als er wél ophoping van glycogeen wordt gevonden, kan de uitkomst van dit onderzoek mogelijk wijzen op de ziekte van Pompe. Voor het definitief vaststellen van de ziekte van Pompe is dan nog wel aanvullend onderzoek nodig.

Creatinekinase (CK) meting

Een ander onderzoek dat kan worden ingezet bij de diagnose van de ziekte van Pompe is het bepalen van het gehalte ‘creatinekinase’ (afgekort CK) in je bloed. CK is een enzym dat in je bloed terechtkomt als er schade aan je spieren is. Maar ook dit onderzoek is niet doorslaggevend om de ziekte van Pompe vast te stellen: bij veel andere spieraandoeningen kunnen ook hoge CK-waarden in het bloed ontstaan.

Enzym-assay 

Omdat je bij de ziekte van Pompe altijd een tekort aan het enzym GAA hebt, is het meten van de hoeveelheid GAA in je lichaam een goede manier om de diagnose stellen. Dat gebeurt tijdens het onderzoek 'enzym-assay'. Als er te weinig of helemaal geen GAA in je lichaam zit, wijst dit op de ziekte van Pompe. De hoeveelheid GAA kan worden bepaald in bloed, in huidcellen en in spierweefsel.

DNA-onderzoek

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een beschadiging (mutatie) in het GAA-gen. Om de diagnose te bevestigen kan door middel van DNA-onderzoek worden bepaald of je dit gendefect inderdaad hebt. Dit (bloed)onderzoek heet ‘mutatie-analyse’ of ‘genotypering’. Mutatie-analyse is ook belangrijk om in de familie van iemand met de ziekte van Pompe te bepalen wie drager zijn van de ziekte (als je drager van de ziekte van Pompe bent, heb je zelf de ziekte niet maar kun je deze wel doorgeven aan je kinderen).