Kinderwens

Als je zwanger bent of wilt worden en je weet dat bij jou én je partner de ziekte van Pompe in de familie zit, kun je ervoor kiezen om te laten onderzoeken of je ongeboren kindje mogelijk ook de ziekte van Pompe heeft of hoe groot de kans is dat jullie een kindje zullen krijgen met de ziekte van Pompe. Daarvoor moet wel van jullie beiden bekend zijn welke afwijking er op jullie GAA-gen zit.

Prenatale diagnostiek

Onderzoek naar een erfelijke ziekte bij een ongeboren kind heet ‘prenatale DNA-diagnostiek’. Dit onderzoek kan worden gedaan in een stukje weefsel dat van de placenta wordt weggenomen (deze test wordt ‘vlokkentest’ genoemd, omdat het weefsel van de placenta er een beetje vlokkerig uitziet). Een andere manier om prenataal DNA-onderzoek te doen is door middel van een vruchtwaterpunctie: daarbij wordt een beetje vruchtwater uit de baarmoeder opgezogen en worden de cellen daarvan onderzocht.