Behandeling en Zorgverleners

Tegenwoordig bestaat de mogelijkheid om het tekort aan het enzym alfa-glucosidase (het GAA-enzym) aan te vullen door middel van enzymvervangende therapie (enzyme replacement therapy, ERT).

Enzymvervangende therapie wordt gebruikt voor de behandeling van volwassenen, kinderen en jongeren van alle leeftijden die een bevestigde diagnose ziekte van Pompe hebben gekregen door het natuurlijk enzym waaraan bij de ziekte van Pompe een tekort is, aan te vullen.

Raadpleeg uw arts voor meer informatie over de behandeling van de ziekte van Pompe.

Zorgverleners

De ziekte van Pompe kan veel verschillende plaatsen in het lichaam aantasten. Daarom zijn voor de aanpak van deze ziekte verschillende medisch specialisten en ondersteunende zorgverleners nodig.

Medisch specialisten

  • Neuromusculair specialisten en neurologen
    Specialisten op het gebied van spierziekten en daaraan gerelateerd verlies van spierfunctie (een van de hoofdkenmerken van de ziekte van Pompe)
  • Klinisch genetici en specialisten op het gebied van stofwisselingsziekten
    Specialisten op het gebied van ziekten die in families worden doorgegeven en specialisten op het gebied van chemische processen binnen levende cellen
  • Longartsen
    Specialisten op het gebied van aandoeningen van de longen die ademhalingsproblemen tot gevolg hebben (een van de hoofdkenmerken van de ziekte van Pompe)
  • Cardiologen
    Specialisten op het gebied van hartaandoeningen (vooral aan de orde bij baby’s met de ziekte van Pompe)
  • Gastro-enterologen
    Specialisten op het gebied van aandoeningen van het spijsverteringsstelsel (de maag en de darmen)

Ondersteunende zorgverleners

Als bij iemand de ziekte van Pompe is vastgesteld, zal die persoon over het algemeen door veel verschillende ondersteunende zorgverleners worden begeleid. Zij kunnen iemand helpen zijn of haar ziekte te beheersen en een zo normaal mogelijk leven te leiden: