Behandeling

Er is een behandeling mogelijk in Nederland voor de ziekte van Pompe. De ziekte treft veel verschillende gebieden in het lichaam, patiënten hebben daarom meestal aanvullende behandelingen en hulpmiddelen nodig. 

Enzymvervangende therapie (ERT)

Bij de ziekte van Pompe wordt de steeds groter wordende schade aan je spieren veroorzaakt doordat je lichaam zelf niet genoeg van het enzym zure-alfa-glucosidase (GAA) kan aanmaken. Sinds een aantal jaren is het mogelijk om het tekort aan dit enzym aan te vullen met kunstmatig gemaakt zure-alfa-glucosidase. Deze behandeling wordt ‘enzymvervangende therapie’ genoemd (in het Engels ‘enzyme replacement therapy’, afgekort ERT).

Je krijgt het kunstmatige enzym door middel van een infuus via een bloedvat toegediend. Dit moet eens in de twee weken gebeuren. Per keer duurt de infusie ongeveer 4 uur. Deze tijd is nodig om de hoeveelheid kunstmatige enzym die nodig is in je lichaam te krijgen. De hoeveelheid verschilt per persoon, dit is afhankelijk van het gewicht.

Ondersteunende behandelingen

De ziekte van Pompe treft veel verschillende gebieden in je lichaam. Om de symptomen ofwel klachten zo veel mogelijk te verminderen, heb je meestal verschillende soorten aanvullende behandelingen nodig. Afhankelijk van je klachten zal je behandelend arts beoordelen welke aanvullende medische zorg je nodig hebt. Zo kan bijvoorbeeld fysiotherapie helpen om je spierkracht en bewegingsmogelijkheden te verbeteren. Fysiotherapie kan ook worden ingezet om je ademhalingsspieren te versterken. Als je problemen met je spraak hebt, kan logopedie helpen daar verbetering in te brengen.

Omdat de ziekte ook je kauw- en slikspieren kan verzwakken, kan ondersteuning van een diëtist  helpen om ervoor te zorgen dat je de juiste voeding binnenkrijgt en op gewicht blijft. Als je door verzwakking van je rugspieren een verkromming van je wervelkolom hebt, zou je behandeld arts kunnen adviseren om een operatie te ondergaan om de klachten die je daardoor hebt mogelijk te verminderen. Voor al deze ondersteunende behandelingen krijg je met verschillende zorgverleners te maken.

Hulpmiddelen

Mensen met de ziekte van Pompe hebben vaak hulpmiddelen nodig om hun kwaliteit van leven te verbeteren. Als je problemen hebt met lopen kun je bijvoorbeeld een stok, krukken, orthopedische beugels of een rolstoel nodig hebben.

Als je problemen met ademhalen hebt, kan ademhalingsondersteuning helpen om je klachten te verminderen. In overleg met je behandelend arts kan worden besloten dat je beademingsapparatuur krijgt die je thuis kunt gebruiken (dit wordt ‘thuisbeademing’ genoemd), alleen ’s nachts of ook overdag als dat nodig is.

Bij kleine kinderen met de ziekte van Pompe die moeilijk kunnen kauwen en slikken kan de behandelend arts besluiten dat een ‘neus-maagsonde’ nodig is: een plastic slangetje dat via de neus naar de maag loopt, waardoor vloeibare voeding via de neus kan worden gegeven.

Meer informatie over hulpmiddelen kun je (onder andere) vinden op: https://hulpmiddelen.spierziekten.nl, https://www.spierziekten.nl/themas/hulpmiddelen en https://www.spierziekten.nl/overzicht/ziekte-van-pompe/diagnose-en-behandeling-bij-pompe/