Met welke zorgverleners kom je in aanraking?

Als je de ziekte van Pompe hebt, heb je vaak veel verschillende gezondheidsklachten. Voor het onderzoek en de behandeling van deze klachten krijg je dan ook met veel verschillende artsen en andere zorgverleners te maken. 

Medisch specialisten

Een overzicht van specialisten waar patiënten vaak mee te maken krijgen. 

De neuroloog

Een neuroloog is een specialist op het gebied van ziekten van de hersenen, het zenuwstelsel en de spieren. Als je een spierziekte hebt, zoals de ziekte van Pompe, kom je altijd terecht bij een neuroloog. Soms is dat alleen voor het stellen van de diagnose, maar vaak ook voor het volgen van het verdere verloop van je ziekte.

De longarts

Als je ademhalingsproblemen hebt, is de longarts de specialist die je daarvoor onderzoekt en die bepaalt welke behandeling je daarvoor nodig hebt.

De orthopeed

Een orthopeed is een specialist op het gebied van gewrichten en botten. Deze specialist behandelt je bijvoorbeeld als je rugklachten hebt door vergroeiingen van je wervelkolom.

De cardioloog

Vooral baby’s met de ziekte van Pompe hebben vaak een vergroot hart, wat voor ernstige hartproblemen kan zorgen. De cardioloog is de arts die gespecialiseerd is in onderzoek en behandeling van het hart.

De kinderarts

De kinderarts is gespecialiseerd in ziekten bij kinderen. In het onderzoek en de behandeling van kinderen met de ziekte van Pompe speelt de kinderarts vaak een centrale, coördinerende rol.

De gastro-enteroloog

Als je problemen hebt met eten en/of je spijsvertering, kom je terecht bij een specialist op het gebied van het maagdarmstelsel: de gastro-enteroloog.

De klinisch geneticus

Een klinisch geneticus is een specialist die zich bezighoudt met erfelijke ziekten. Omdat de ziekte van Pompe een erfelijke ziekte is, kan een erfelijkheidsonderzoek belangrijk zijn. De klinisch geneticus kan onderzoeken wie in je familie drager zijn van deze ziekte en wat de kans is dat je de ziekte doorgeeft aan je kinderen.

Ondersteunende zorgverleners

Naast de medische zorg door diverse artsen zul je waarschijnlijk ook ondersteunende zorg ontvangen om je klachten zoveel mogelijk te verminderen en je kwaliteit van leven te verbeteren. Je behandelend arts kan je hierover adviseren. Aanvullende zorg wordt niet altijd vergoed door zorgverzekeraars. Het is dus verstandig om voordat je met een aanvullende behandeling start eerst te informeren bij je zorgverzekeringsmaatschappij hoe het zit met vergoeding hiervan. Kijk voor meer informatie op de website van Spierziekten Nederland.

Je kunt voor aanvullende behandelingen te maken krijgen met de volgende zorgverleners:

De fysiotherapeut

De fysiotherapeut kan je helpen om je spierkracht en bewegingsmogelijkheden te verbeteren. Ook als je ademhalingsmoeilijkheden hebt, kan de fysiotherapeut je ondersteuning bieden met ademhalingsoefeningen en technieken om slijm op te hoesten.

De ergotherapeut

Het uitvoeren van gewone dagelijkse handelingen zoals bijvoorbeeld wassen en aankleden en het huishouden doen kan mogelijk wat minder makkelijk gaan als je de ziekte van Pompe hebt. Een ergotherapeut kan je helpen bij het vinden van manieren om dit soort dingen zo goed mogelijk te kunnen doen, en je adviseren over hulpmiddelen en aanpassingen in je huis als die nodig zijn.

De diëtist

Als je problemen hebt met eten, bijvoorbeeld door verzwakking van je kauw- en slikspieren, kan een diëtist je helpen bij het vinden van geschikte voeding die ervoor zorgt dat op gewicht blijft.

De logopedist

Als de spieren die je nodig hebt voor je spraak verzwakken en je moeite krijgt met articuleren, kan een logopedist je helpen om je spraak te verbeteren.

Thuisbeademing

Hier kan je behandeld arts je verder over adviseren.

De psycholoog of maatschappelijk werker

De ziekte van Pompe is een ernstige ziekte die ook op mentaal of geestelijk vlak een zware belasting vormt. Een psycholoog of maatschappelijk werker kan je helpen om op emotioneel gebied om te gaan met je ziekte.

De orthopedagoog

Een orthopedagoog is gespecialiseerd in problemen op het gebied van opvoeding, ontwikkeling en leren. Een orthopedagoog kan een kind met de ziekte van Pompe ondersteuning bieden en het gezin helpen om met deze ziekte om te gaan.

De genetisch consulent

Een genetisch consulent geeft families waarin een erfelijke ziekte is gevonden doorlopende ondersteuning door onder andere het geven van informatie over erfelijkheid en erfelijkheidsonderzoek. Daarnaast kan een genetisch consulentadviezen geven over gezinsplanning als er een erfelijke ziekte in een familie zit. Op de website van het MUMC vind je een duidelijke video over genetisch onderzoek.