Opsporen van de ziekte

De ziekte van Pompe is erfelijk en wordt doorgegeven door ouders aan hun kinderen. Als blijkt dat iemand in je familie (een bloedverwant) de ziekte van Pompe heeft, is het voor jou en andere familieleden belangrijk om te laten onderzoeken of jullie deze ziekte mogelijk ook hebben of drager ervan zijn. Want als dat onderzoek uitwijst dat je de ziekte hebt, kan op tijd met de behandeling worden gestart. Dit maakt de kans op een mild en langzaam verloop van de ziekte groter. En als blijkt dat je de ziekte niet hebt maar wel drager ervan bent, kan worden onderzocht wat de kans is dat je deze doorgeeft aan je eventuele toekomstige kinderen.

Het bepalen van het enzym GAA

Als je de ziekte van Pompe hebt, heb je minder van het enzym GAA in je lichaam dan je hoort te hebben. Maar als je alleen drager van de ziekte van Pompe bent, is het heel goed mogelijk dat de hoeveelheid GAA in je lichaam normaal of bijna normaal is. Het bepalen van GAA is dus alleen nuttig om erachter te komen of je daadwerkelijk de ziekte hebt, want als je GAA normaal is kun je nog altijd drager zijn.

Om de hoeveelheid GAA vast te kunnen stellen zal de arts een klein druppeltje bloed, huidcellen of een stukje spierweefsel onderzoeken.

DNA-onderzoek

De ziekte van Pompe wordt veroorzaakt door een beschadiging (mutatie) in het GAA-gen. Door middel van DNA-onderzoek kan worden bepaald of je dit gendefect (beschadiging van het gen) inderdaad hebt. Dit (bloed)onderzoek heet ‘mutatie-analyse’ of ‘genotypering’. Met dit onderzoek kan worden bepaald of je drager bent van de ziekte. Als je drager van de ziekte van Pompe bent, heb je zelf de ziekte niet maar kun je deze wel doorgeven aan je kinderen. Als je zwanger bent en weet dat bij jou én je partner de ziekte van Pompe in de familie zit, is het ook mogelijk door middel van DNA-diagnostiek te laten onderzoeken of jullie ongeboren kind de ziekte van Pompe heeft. Lees hier meer over DNA-onderzoek bij een kinderwens.

Erfelijkheidsadvisering

Families bij wie de ziekte van Pompe wordt vastgesteld, komen voor veel vragen te staan. Het is tenslotte een ernstige ziekte, met ernstige gevolgen als de ziekte niet op tijd ontdekt wordt. Ook zal er de angst zijn om de ziekte door te geven aan eventuele toekomstige kinderen.

Om jou en je familie te helpen een antwoord te vinden op alle vragen over de ziekte van Pompe en erfelijkheid, kun je terecht bij een speciaal daarvoor opgeleide zorgverlener: de ‘genetisch consulent’.

Een genetisch consulent geeft families waarin een erfelijke ziekte is gevonden doorlopende ondersteuning door:

  • uit te leggen hoe de ziekte wordt doorgegeven in een familie
  • informatie te geven over erfelijkheidsonderzoek naar de ziekte
  • te helpen bij het bepalen welke familieleden een verhoogd risico lopen om de ziekte te hebben of drager ervan zijn
  • praktische en emotionele ondersteuning te geven als de diagnose is bevestigd
  • adviezen te geven over gezinsplanning in relatie tot de ziekte

Als je graag hulp wilt van een genetisch consulent, kun je aan je huisarts of je behandelend specialist een verwijzing vragen.