Over de Ziekte van Pompe

Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

De ziekte van Pompe is een zeldzame, ernstige spierziekte, die wordt veroorzaakt doordat je lichaam het enzym zure-alfaglucosidase (afgekort GAA) niet of onvoldoende aanmaakt. Normaal gesproken breekt dit enzym een bepaalde suiker (glycogeen) af in de spiercellen. Als er niet genoeg GAA wordt aangemaakt, kan glycogeen niet goed worden afgebroken en hoopt het zich op in de spiercellen. Hierdoor raken je spiercellen beschadigd en gaat je spierkracht steeds verder achteruit. Spierzwakte is een van de belangrijkste symptomen van de ziekte van Pompe. 

De ziekte van Pompe is erfelijk. Deze ziekte ontstaat dus niet zomaar – als je de ziekte van Pompe hebt, heb je die van je ouders gekregen. Maar als je het afwijkende gen dat de ziekte van Pompe veroorzaakt van je ouders erft, betekent dat niet altijd dat je ook de symptomen van de ziekte zult krijgen. Er is een behandeling mogelijk met enzym vervangende therapie. De ziekte van Pompe is niet volledig te genezen.