Hoe krijgt iemand de ziekte van Pompe?

‘Genen’ zijn kleine pakketjes met informatie die in elke cel van het lichaam zitten. Genen vertellen cellen door middel van een code wat zij moeten doen, als een soort computerprogramma voor het lichaam.

Of iemand wel of niet de ziekte van Pompe heeft, hangt af van de genen die die persoon van zijn of haar ouders heeft gekregen.

Bij mensen met de ziekte van Pompe is het gen dat de taak heeft cellen te vertellen dat zij GAA moeten aanmaken beschadigd. Daardoor wordt er onvoldoende GAA aangemaakt, en in sommige gevallen bijna helemaal geen GAA. Hierdoorontstaat in de spieren opstapeling van een stof die glycogeen genoemd wordt. Deze opstapeling veroorzaakt de gezondheidsproblemen die bij de ziekte van Pompe kunnen ontstaan (zie de paragraaf ‘Waardoor wordt de ziekte van Pompe veroorzaakt?’). Er is niets wat iemand met de ziekte van Pompe had kunnen doen om te voorkomen dat hij of zij de ziekte zou krijgen: deze ziekte wordt veroorzaakt door de beschadigde ‘GAA-genen’ die die persoon van zijn of haar ouders heeft meegekregen. Ouders kunnen hier ook niets aan doen – zij hebben hier geen enkele controle over.

Hoe wordt de ziekte van Pompe doorgegeven in families?

Van elk gen in iemands lichaam zijn er twee exemplaren – deze vormen een paar. Eén van dit paar komt van de moeder, het andere van de vader. De combinatie van ‘GAA-genen’ die wordt doorgegeven bepaalt of iemand de ziekte van Pompe zal hebben:

  • Als beide ‘GAA-genen’ van het paar normaal zijn, zal de persoon de ziekte van Pompe niet hebben
  • Als beide ‘GAA-genen’ van het paar beschadigd zijn, zal de persoon de ziekte van Pompe wel hebben
  • Als één ‘GAA-gen’ van het paar normaal is en het andere beschadigd, zal de persoon ‘drager’ zijn van de ziekte van Pompe

Dragers hebben de ziekte van Pompe zelf niet, maar zij hebben wél een beschadigd ‘GAA-gen’ en kunnen dit aan hun kinderen doorgeven. Hoewel dragers van de ziekte van Pompe één beschadigd ‘GAA-gen’ hebben, maakt hun andere, normale ‘GAA-gen’ het mogelijk dat er GAA aangemaakt wordt; daardoor zal er geen schadelijke opstapeling van glycogeen ontstaan. Ondanks dat de hoeveelheid GAA die aangemaakt wordt bij dragers doorgaans kleiner is dan normaal, komt bij hen de ziekte van Pompe niet tot uiting.

Wat is de kans dat de ziekte van Pompe aan kinderen wordt doorgegeven?

De ziekte van Pompe wordt ‘autosomaal recessief’ overgeërfd. Om te begrijpen wat dit in de praktijk betekent, gaan we om te beginnen in het voorbeeld hieronder uit van een man en een vrouw die beiden drager van de ziekte van Pompe zijn. Met andere woorden: zij hebben de ziekte zelf niet, maar dragen beiden één beschadigd ‘GAA-gen’. In dit geval zal er voor elk kind dat zij samen krijgen:

  • een kans van 1 op 4 (25%) zijn dat het kind 2 beschadigde ‘GAA-genen’ erft en dus de ziekte van Pompe zal hebben
  • een kans van 2 op 4 (50%) zijn dat het kind 1 beschadigd ‘GAA-gen’ erft en dus drager is van de ziekte van Pompe (maar de ziekte zelf niet zal hebben)
  • een kans van 1 op 4 (25%) zijn dat het kind 2 normale ‘GAA-genen’ erft en dus geheel vrij van de ziekte van Pompe zal zijn (de ziekte niet zal hebben en ook geen drager zal zijn)

De hierboven beschreven situatie, waarin beide ouders drager van de ziekte van Pompe zijn, komt het meest voor. Maar wat als beide ouders daadwerkelijk de ziekte van Pompe hebben? In dat geval zal elk kind dat zij samen krijgen de ziekte van Pompe zeker ook hebben.

Als één ouder de ziekte van Pompe heeft en de andere is drager, zal elk kind dat zij samen krijgen een 1 op 2 (50%) kans hebben de ziekte van Pompe te hebben en een 100% kans drager ervan te zijn. Met andere woorden: ook als het kind de ziekte van Pompe niet heeft, is het zeker dat het drager ervan is.

Mogelijkheden van overerving als ‘Pompe-dragers’ samen een kind krijgen