Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een zeldzame aandoening die zowel mannen als vrouwen van alle leeftijden en alle volken en rassen kan treffen. Het is een erfelijke ziekte, wat betekent dat deze in families wordt doorgegeven van ouders op kinderen.

De ziekte van Pompe kan een scala aan gezondheidsproblemen veroorzaken, maar het meest voorkomende symptoom is spierzwakte die in de loop van de tijd verergert als er geen behandeling plaatsvindt. De ziekte van Pompe is een ‘stofwisselingsziekte’. De term ‘stofwisseling’ wordt gebruikt om de chemische processen die in het lichaam plaatsvinden aan te duiden. Een ander woord voor stofwisseling is ‘metabolisme’.

De ziekte van Pompe is ongeneeslijk, maar behandeling om de symptomen en de snelheid waarmee de ziekte verergert te beheersen is wel mogelijk.

Andere namen voor de ziekte van Pompe

Het is mogelijk dat u een of meer van de termen hieronder hoort om de ziekte van Pompe aan te duiden, maar in alle gevallen gaat het om precies dezelfde aandoening:

  • Zure-maltasedeficiëntie
  • Glycogeenstapelingsziekte type II (GSD-II)
  • Glycogenose type II
  • Zure-alfa-glucosidasedeficiëntie

Waardoor wordt de ziekte van Pompe veroorzaakt?

Enzymen zijn stoffen die worden geproduceerd door lichaamscellen; zij spelen een rol bij het laten plaatsvinden van chemische reacties. Er zijn vele verschillende enzymen, die allemaal een verschillende werking hebben en er samen voor zorgen dat het lichaam normaal kan functioneren.

Een van de enzymen die het lichaam normaal gesproken aanmaakt is het enzym ‘zure-alfa-glucosidase’, afgekort GAA. GAA helpt het lichaam bij het afbreken van een stof die ‘glycogeen’ genoemd wordt. De ziekte van Pompe is een aandoening waarbij het lichaam niet genoeg GAA aanmaakt. Dit is een probleem, want een tekort aan GAA betekent dat glycogeen niet kan worden afgebroken zoals het hoort. Daardoor stapelt glycogeen zich op in de lichaamscellen, en dan vooral in de spiercellen. Op den duur kan deze opstapeling schade aan de spieren veroorzaken, waardoor deze minder goed gaan werken. Als het de beenspieren zijn waar de beschadiging optreedt, bijvoorbeeld, zal lopen moeilijker worden. Hetzelfde geldt voor de longen: als de spieren die de longen laten functioneren beschadigd raken, zal ademhalen moeilijker worden.

Het lichaam is opgebouwd uit minuscule bouwsteentjes die ‘cellen’ worden genoemd. Het gedeelte van de cel waarin glycogeen zich opstapelt heet ‘lysosoom’. Daarom wordt de ziekte van Pompe een ‘lysosomale stapelingsziekte’ genoemd.

De ziekte van Pompe – opstapeling van glycogeen in cellen als gevolg van een tekort aan GAA

AFBEELDING

De ziekte van Pompe is een:

  • Erfelijke ziekte (wordt overgedragen van ouders op kinderen)
  • Neuromusculaire ziekte (tast de werking van spieren aan)
  • Stofwisselingsziekte (beïnvloedt chemische processen in cellen)
  • Lysosomale stapelingsziekte (het lysosoom is het gedeelte van de cel waar glycogeen zich opstapelt)