Symptomen

Hoewel de symptomen van de ziekte van Pompe heel verschillend kunnen zijn, komen sommige toch vaker voor dan andere.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

Leven met de ziekte van Pompe brengt zowel fysieke als emotionele uitdagingen met zich mee.

Bij baby’s met de ziekte van Pompe verschijnen de symptomen meestal in de eerste paar maanden van het leven, hoewel ze ook al direct na de geboorte kunnen optreden. Het eerste dat ouders kunnen opmerken, is dat hun baby een algehele spierzwakte heeft en moeilijkheden met ademhalen en/of voeding.

Onder kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe kunnen de symptomen nog meer verschillen dan onder baby’s met deze ziekte. Veel patiënten ervaren als eerste symptoom spierzwakte in benen en heupen, vaak in combinatie met ademhalingsmoeilijkheden.

Fabrys sjukdom

Voor patiënten

Links naar websites met meer informatie over de ziekte van Pompe.