De symptomen bij baby's

Als de eerste verschijnselen van de ziekte van Pompe direct na de geboorte of in de eerste maanden na de geboorte ontstaan, noemen we dat de ‘infantiele vorm’.

Verzwakte spieren

Het eerste wat de ouders merken is dat hun kindje ‘slap’ aanvoelt (hypotonie) en dat het hoofdje achterover blijft hangen als ze het kind optillen. Baby’s met de ziekte van Pompe krijgen ook moeite met ademen en/of zuigen en slikken, wat zorgt voor voedingsproblemen en luchtweginfecties.

Door de ernstige spierzwakte bereiken baby’s met de ziekte van Pompe bepaalde mijlpalen in hun ontwikkeling niet, zoals omrollen en zelf rechtop gaan zitten of staan.

Hartproblemen en vergrote organen

Symptomen die bij baby’s met de ziekte van Pompe voorkomen maar die de ouders niet zo snel zullen opmerken, zijn vergroting van het hart (cardiomegalie), de lever (hepatomegalie) en de tong (macroglossie).

Als baby’s met de ziekte van Pompe niet op tijd behandeld worden, is de kans groot dat ze voor hun eerste verjaardag overlijden aan hartfalen.

Meer informatie over de verschillende symptomen kun je vinden op de pagina uitleg per symptoom.