De symptomen bij kinderen en volwassenen

De ziekte van Pompe komt in veel verschillende vormen voor. Als de eerste symptomen van de ziekte van Pompe na de ‘baby fase’ optreden, op kinder-/adolescentleeftijd of volwassenleeftijd, noemen we dat voor kinderen/adolescenten; de ‘juveniele vorm’ en voor volwassenen; de ‘adulte vorm’.

Bij een jong kind kan een eerste symptoom zijn dat het relatief lang duurt om te leren lopen, fietsen, rennen of springen ten opzichte van gezonde leeftijdgenootjes. Een kind dat zich in eerste instantie ‘normaal’ ontwikkelt, kan deze vaardigheden langzaam gaan verliezen en bijvoorbeeld steeds vaker struikelen en vallen.

Op een wat latere leeftijd zijn de eerste merkbare tekenen vaak dat je spierkracht steeds minder wordt. Je krijgt moeite met bepaalde bewegingen (je valt bijvoorbeeld steeds vaker, je krijgt problemen met (trap)lopen, moeite met opstaan uit een stoel of je omdraaien in bed). Je kunt ook moeite krijgen met het optillen van je armen, waardoor bijvoorbeeld je haren wassen en boven je hoofd reiken steeds lastiger wordt.

Omdat ook je ademhalingsspieren beschadigd kunnen raken, kun je steeds meer moeite krijgen met ademhalen. De zwakte in je skeletspieren en ademhalingsspieren kan er ook voor zorgen dat je steeds vermoeider raakt.

Ademhalingsproblemen ontstaan vaak nadat er al problemen met de spieren zijn, maar ze kúnnen soms ook de eerste verschijnselen van de ziekte zijn. Hartproblemen komen veel minder voor bij mensen die op latere leeftijd de eerste klachten krijgen van de ziekte van Pompe dan bij baby’s.

Meer informatie over de verschillende symptomen kun je vinden op de pagina uitleg per symptoom.