Symptomen bij baby’s

Hoewel de symptomen van de ziekte van Pompe heel verschillend kunnen zijn, komen sommige toch vaker voor dan andere.

Bij baby’s met de ziekte van Pompe verschijnen de symptomen meestal in de eerste paar maanden van het eerste levensjaar, hoewel ze ook al direct na de geboorte kunnen optreden. Het eerste dat ouders kunnen merken bij hun baby, is algehele spierzwakte en moeilijkheden met ademhalen en/of voeding. Doordat de hart- en ademhalingsspieren steeds verder verzwakken, kan het kind snel ernstig ziek worden, zelfs binnen een paar maanden. Als er geen behandeling plaatsvindt, zal een baby met de ziekte van Pompe gewoonlijk voor het bereiken van de leeftijd van 1 jaar overlijden aan hart- en/of ademhalingsfalen.

De meest karakteristieke verschijnselen en symptomen van de ziekte van Pompe bij baby's worden in de volgende kopjes besproken.

Verschijnselen en symptomen

Hartproblemen

Hypertrofische cardiomyopathie (vergroting- & ziekte van de hartspier) is een verschijnsel van de ziekte van Pompe welke over het algemeen alleen bij baby’s voorkomt.

Vergrote organen

Naast een vergroot hart kunnen baby's met de ziekte van Pompe ook hepatomegalie (vergrote lever) of macroglossie (vergrote tong) vertonen.

Spierzwakte/hypotonie

De ziekte van Pompe is een spierziekte (myopathie). Baby’s met deze ziekte lijden aan ernstige spierzwakte en een verlaagde spierspanning (hypotonie). Dit zorgt ervoor dat ze hun hoofd niet goed omhoog kunnen houden en dat het hoofd dus achterover hangt als het kindje wordt opgetild. Ze hebben een algeheel slap (floppy) voorkomen en daarnaast voelen de kuitspieren hard en sterk aan, maar zijn deze spieren functioneel zwak.

Ademhalingsproblemen

Er treden bij deze ziekte ook ademhalingsproblemen (respiratoire insufficiëntie) op. Daarnaast hebben baby's met de ziekte van Pompe last van vaak optredende infecties van de borstholte.

Voedings- en ontwikkelingsproblemen

Voedingsproblemen ontstaan doordat deze baby's niet goed kunnen zuigen en slikken, waardoor er maar een geringe gewichtstoename is. Door het ontbreken van spierkracht (spierzwakte) bereiken baby's met de ziekte van Pompe bepaalde mijlpalen in de ontwikkeling niet, zoals omrollen en zelf rechtop gaan zitten of staan.