Spierzwakte bij kinderen en volwassenen

De afname in spierkracht is vaak het eerste symptoom waarvan mensen met de ziekte van Pompe last van krijgen.

Afhankelijk van de leeftijd waarop de ziekte zich presenteert, ondervinden patiënten verschillende problemen met bewegen. Bij jonge kinderen kan het voorkomen dat ze er langer over doen om te leren lopen, fietsen, rennen of springen dan gezonde kinderen. Kinderen kunnen ook motorische vaardigheden verliezen die ze eerst wel hadden. Daarnaast kunnen deze kinderen onhandig overkomen omdat ze vaak struikelen of vallen. Jongeren met de ziekte van Pompe ondervinden soms ook dat er een zijwaartse verkromming van de ruggengraat (scoliose) ontstaat.

Wanneer de ziekte zich op latere leeftijd presenteert, dan beginnen de symptomen meestal bij het moeilijk kunnen opstaan uit een stoel of bij het verliezen van het vermogen om bijvoorbeeld een heuveltje op te fietsen. Patiënten gaan op den duur waggelen met hun heupen tijdens het lopen en struikelen of vallen steeds vaker. Daarnaast krijgen patiënten steeds meer moeite met traplopen of kunnen niet meer opstaan nadat ze gevallen zijn. De spierkracht kan ook verminderen in de arm- en schouderspieren, waardoor patiënten hun armen niet meer goed boven hun hoofd kunnen houden en bijvoorbeeld hun haar niet meer kunnen wassen of kammen. Deze progressieve spierzwakte kan ervoor zorgen dat iemand met de ziekte van Pompe het vermogen verliest om te lopen, staan en zitten en zich om te draaien in bed.