Uitleg per symptoom

De ziekte van Pompe uit zich op verschillende manieren. Veel symptomen zijn merkbaar en zichtbaar, zoals het steeds moeilijker kunnen bewegen door de toenemende spierzwakte, ademhalingsproblemen en chronische vermoeidheid. Maar er zijn ook symptomen die niet direct merkbaar en/of van buitenaf zichtbaar zijn, zoals bijvoorbeeld het steeds groter worden van inwendige organen zoals de lever.

Merkbare, zichtbare symptomen

Een overzicht van symptomen die je zou kunnen opmerken. 

Slapte van het lichaam

Een opvallend teken van de ziekte van Pompe bij baby’s, de infantiele vorm, is hypotonie: een verlaagde spierspanning die maakt dat het kind ‘slap’ aanvoelt, als een lappenpop. Dit kan bijvoorbeeld merkbaar zijn doordat het hoofd, de armen en de benen naar beneden bungelen als je het kind optilt. Bij kinderen/jongeren, de juveniele vorm, is het vaak een meer geleidelijk proces.

Moeizamer bewegen

Proximale skeletspieren zijn de skeletspieren die het dichtst bij de romp liggen: de spieren van de bovenarmen en schouders, de bovenbenen, de rug en het bekken. De steeds groter wordende schade aan deze spieren maakt dat ze zwakker worden. Bewegingen als bijvoorbeeld opstaan uit een stoel, omdraaien in bed, traplopen en een heuveltje op fietsen worden daardoor steeds moeilijker.

Waggelend lopen

Kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe gaan vaak waggelend lopen. Dit komt door het verzwakken van de spieren van de bekkengordel (Limb Girdle Muscle Weakness).

Moeizaam kunnen opstaan uit een hurkende, zittende of liggende houding

Als de bekken- en bovenbeenspieren zo erg verzwakt zijn dat iemand niet kan opstaan uit een hurkende, zittende of liggende positie zonder de handen ter ondersteuning te gebruiken, wordt dit het ‘teken van Gowers’ genoemd. Dit komt veel voor bij mensen met de ziekte van Pompe.

Spierpijn en spierkramp

Een verstoring in de energievoorziening van de spieren kan spierpijn en spierkramp veroorzaken. Bij de ziekte van Pompe wordt glycogeen niet of onvoldoende omgezet in glucose, wat een belangrijke energiebron is voor de spieren. Veel mensen met de ziekte van Pompe hebben dan ook last van spierpijn en spierkrampen.

Rugklachten

Verzwakking van de spieren die de wervelkolom ondersteunen kan er vooral bij kinderen en pubers met de ziekte van Pompe voor zorgen dat er een abnormale kromming in de wervelkolom ontstaat. Die kromming is meestal in zijwaartse richting (en wordt dan ‘scoliose’ genoemd), maar kan ook in voorwaartse richting zijn (dit wordt dan ‘hyperlordose’ genoemd).

Achterstand in motorische ontwikkeling

Spierzwakte zorgt er bij baby’s voor dat zij bepaalde mijlpalen in hun motorische ontwikkeling niet halen, zoals omrollen, zelf rechtop gaan zitten of staan. Jonge kinderen met de ziekte van Pompe gaan vaak later lopen, rennen en springen dan leeftijdgenootjes. Op wat latere leeftijd kan het ook zijn dat een kind slechter gaat lopen, veel struikelt en steeds vaker valt dan voorheen.

Een vergrote tong (‘macroglossie’)

Baby’s met de ziekte van Pompe hebben vaak een tong die groter en dikker is dan normaal. Dit kan problemen geven met de voeding.

Voedingsproblemen (zuigen/slikken)

Door ademhalingsmoeilijkheden, verzwakte mond- en slikspieren en een vergrote tong hebben baby’s met de ziekte van Pompe vaak moeite met zuigen en slikken. Dit zorgt voor voedingsproblemen en groeiachterstand. Ook bij oudere kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe kunnen verzwakte kauw- en slikspieren problemen met eten en drinken geven.

Ademhalingsproblemen

De schade aan de spieren die nodig zijn om te kunnen ademen kan er voor zorgen dat in- en uitademen steeds moeilijker wordt. De longen gaan steeds slechter werken en er komt steeds minder zuurstof en meer kooldioxide (CO2) in het bloed. Als dit gebeurt, is ademhalingsondersteuning met beademingsapparatuur nodig. Je behandelend arts zal dit dan met je bespreken en ervoor zorgen dat je hierin intensief wordt begeleid.

Verzwakt middenrif

Het middenrif is de grote spierplaat die de afscheiding vormt tussen de borstkas en de buikholte. Deze spier is onmisbaar om goed te kunnen ademen. Bij de ziekte van Pompe verzwakt het middenrif; dit is een belangrijke oorzaak van de ademhalingsproblemen die mensen met de ziekte van Pompe krijgen.

Luchtweginfecties

Verzwakking van de ademhalingsspieren zorgt ervoor dat slijm uit de longen niet goed kan worden opgehoest. Als slijm in de longen blijft zitten, kan dit longinfecties veroorzaken.

Ochtendhoofdpijn

Door een verzwakt middenrif wordt ademhalen vooral in liggende positie steeds moeilijker; dit veroorzaakt zuurstoftekort tijdens de slaap. Dit nachtelijk zuurstoftekort is merkbaar door hoofdpijn bij het wakker worden.

Afhangend ooglid (ptosis)

Bij de ziekte van Pompe kunnen ook de spieren in het gezicht zwakker worden. Een van de eerste tekenen hiervan is dat een of beide bovenoogleden gaan hangen. Dit wordt ‘ptosis’ genoemd.

Uitstekende schouderbladen

De spieren van de schoudergordel houden normaal gesproken de schouderbladen op hun plaats. Als deze spieren verzwakt raken, gaan de schouderbladen naar buiten uitsteken.

Doofheid

Bij baby’s met de ziekte van Pompe komt erg vaak gehoorverlies voor. De precieze oorzaak hiervan is niet bekend.

Vermoeidheid

Vermoeidheid is een veelvoorkomend probleem bij mensen met de ziekte van Pompe. Waarschijnlijk wordt deze vermoeidheid veroorzaakt door de spierzwakte, en dan vooral de zwakte in de ademhalingsspieren (die ook van invloed is op de kwaliteit van de slaap).

Niet-merkbare of -zichtbare symptomen

Een overzicht van symptomen die je niet direct ziet of merkt. 

Verhoogd CK-gehalte in het bloed

CK is de afkorting van ‘creatinekinase’. Dit is een enzym dat een belangrijke rol speelt in de energiehuishouding van vooral de spiercellen. Bij beschadiging of afbraak van spierencellen komt creatinekinase in het bloed terecht. Bij de ziekte van Pompe (maar ook bij veel andere spierziekten) is het gehalte aan CK in het bloed vaak verhoogd.

Vergroot hart (cardiomegalie)

Baby’s met de ziekte van Pompe hebben vaak een vergroot hart: een verdikking van de wanden van het hart, vooral die van de linker kamer en de wand tussen de linker en de rechter kamer. De pompfunctie van het hart wordt hierdoor steeds slechter, er wordt steeds minder bloed en dus zuurstof naar de lichaamsweefsels gepompt.

Bij oudere kinderen en volwassenen met de ziekte van Pompe komen hartproblemen niet vaak voor.

Vergrote lever (hepatomegalie)

Bij veel van de baby’s met de ziekte van Pompe is de lever wat groter dan normaal. Dit heeft niet altijd gevolgen voor de werking van de lever. Als vergroting van de lever wel van invloed is op de werking van de lever, kan het kind symptomen als misselijkheid, diarree en geelzucht krijgen. Ook kan het een opgezwollen buik krijgen door ophoping van vocht in de buikholte.