Verhalen van patiënten

BENTHE

Leeftijd 1e symptomen:              Direct na de geboorte
Leeftijd bij diagnose:                   7 dagen oud

 

Pompe PatientBinnen een paar minuten na haar geboorte had Benthe een blauwgrijze kleur en leek slap en levenloos. De kinderarts dacht in eerste instantie dat ze een luchtweginfectie had. Toen Benthe niet goed reageerde op de voorgeschreven antibioticakuur werd zij overgebracht naar Groningen, waar de uiteindelijke diagnose werd gesteld. Benthe was 7 dagen oud toen bij haar de diagnose ziekte van Pompe werd gesteld.

Over Benthe
Benthe zit op een normale basisschool. Ze vindt het heerlijk om naar school te gaan en houdt van tekenen en creatief bezig zijn. Ze speelt graag met haar klasgenootjes, en natuurlijk met haar jongere zusje Merle. Het is Benthe zelfs gelukt haar eerste twee zwemdiploma’s te halen!

NYNKE

Leeftijd 1e symptomen:              Op 5/6 jarige leeftijd
Leeftijd bij diagnose:                   8 jaar oud

 

Nynke Pompe PatientNynke had een afwijkend gewicht en een abnormaal groeipatroon. Ze vertoonde geen tekenen van moeheid of spierzwakte. Voor haar was het een lange weg vanaf het moment dat de huisarts de eerste bloedtesten afnam tot het stellen van de definitieve diagnose. Verdere testen en onderzoeken uitgevoerd door het Spieren voor Spieren Kindercentrum in Utrecht bevestigden de aanwezigheid van de ziekte van Pompe.

Over Nynke
Nynke zit op de basisschool en heeft een oudere zus. Ze heeft een super tijd op school en is een erg goede leerling. Sinds Nynke lid is van ballet, is ze fanatiek over ballet en treedt ze regelmatig op in het theater. Daarnaast zit Nynke ook op gitaarles en heeft ze een paar jaar gymnastiek gedaan. Op 6-jarige leeftijd heeft Nynke haar zwemdiploma's gehaald.