Wat is de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een zeldzame aandoening die zowel mannen als vrouwen van alle leeftijden en alle volken en rassen kan treffen. Het is een erfelijke ziekte, wat betekent dat deze in families wordt doorgegeven van ouders op kinderen.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

De ziekte van Pompe kan een scala aan gezondheidsproblemen veroorzaken, maar het meest voorkomende symptoom is spierzwakte die in de loop van de tijd verergert als er geen behandeling plaatsvindt. De ziekte van Pompe is een ‘stofwisselingsziekte’. De term ‘stofwisseling’ wordt gebruikt om de chemische processen die in het lichaam plaatsvinden aan te duiden. Een ander woord voor stofwisseling is ‘metabolisme’.

De ziekte van Pompe is ongeneeslijk, maar behandeling om de symptomen en de snelheid waarmee de ziekte verergert te beheersen is wel mogelijk.