Skip to content
  • Global locator
  • Sanofi
    • Home
    • Over pompe
      • Wat is de ziekte van Pompe?
      • Hoe krijgt iemand de ziekte van Pompe?
      • Erfelijkheid
      • Verschillende categorieën en namen
      • Informatieboekje
    • Symptomen
      • De eerste symptomen
      • De symptomen bij baby's
      • De symptomen bij kinderen en volwassenen
      • Uitleg per symptoom
    • Diagnostiek en behandeling
      • Hoe wordt de diagnose gesteld?
      • Behandeling van de ziekte van Pompe
      • Met welk zorgverleners kom je in aanraking?
      • Verloop van de ziekte
    • Leven met Pompe
      • Opsporen van de ziekte
      • Kinderwens
      • Patiëntenorganisaties en contact met lotgenoten
      • Expertisecentra
      • Informatiebronnen voor Mantelzorgers
      • Verhalen van patiënten
Home
De ziekte van Pompe

Search

Breadcrumb

  • Leven met de ziekte van pompe
  • Kinderwens

Kinderwens

Als je zwanger bent of wilt worden en je weet dat bij jou én je partner de ziekte van Pompe in de familie zit, kun je ervoor kiezen om te laten onderzoeken of je ongeboren kindje mogelijk ook de ziekte van Pompe heeft of hoe groot de kans is dat jullie een kindje zullen krijgen met de ziekte van Pompe. Daarvoor moet wel van jullie beiden bekend zijn welke afwijking er op jullie GAA-gen zit.

 

Prenatale diagnostiek

Onderzoek naar een erfelijke ziekte bij een ongeboren kind heet ‘prenatale DNA-diagnostiek’. Dit onderzoek kan worden gedaan in een stukje weefsel dat van de placenta wordt weggenomen (deze test wordt ‘vlokkentest’ genoemd, omdat het weefsel van de placenta er een beetje vlokkerig uitziet). Een andere manier om prenataal DNA-onderzoek te doen is door middel van een vruchtwaterpunctie: daarbij wordt een beetje vruchtwater uit de baarmoeder opgezogen en worden de cellen daarvan onderzocht.  

Welke informatie zoekt u?

  • Opsporen van de ziekte
  • Kinderwens
  • Patiëntenorganisaties en contact met lotgenoten
  • Expertisecentra
  • Informatiebronnen voor Mantelzorgers
  • Verhalen van patiënten

Delen of opslaan

Terug naar boven
  • Gebruiksvoorwaarden
  • Privacybeleid
  • Cookiebeleid
  • Contact

© 2019-2022 Genzyme Europe B.V. All rechten voorbehouden.

Deze website is bedoeld voor ingezeten van Nederland

Voor het laatst geactualiseerd op : 30/03/2022

Sanofi Nederland / MAT-NL-2200322-v1.0-032022

Sanofi Genzyme