Skip to content
  • Global locator
  • Sanofi
    • Home
    • Over pompe
      • Wat is de ziekte van Pompe?
      • Hoe krijgt iemand de ziekte van Pompe?
      • Erfelijkheid
      • Verschillende categorieën en namen
      • Informatieboekje
    • Symptomen
      • De eerste symptomen
      • De symptomen bij baby's
      • De symptomen bij kinderen en volwassenen
      • Uitleg per symptoom
    • Diagnostiek en behandeling
      • Hoe wordt de diagnose gesteld?
      • Behandeling van de ziekte van Pompe
      • Met welk zorgverleners kom je in aanraking?
      • Verloop van de ziekte
    • Leven met Pompe
      • Opsporen van de ziekte
      • Kinderwens
      • Patiëntenorganisaties en contact met lotgenoten
      • Expertisecentra
      • Informatiebronnen voor Mantelzorgers
      • Verhalen van patiënten
Home
De ziekte van Pompe

Search

Breadcrumb

  • Over de ziekte van Pompe

Over de ziekte van Pompe

De ziekte van Pompe is een zeldzame, ernstige spierziekte, die wordt veroorzaakt doordat je lichaam het enzym zure-alfaglucosidase (afgekort GAA) niet of onvoldoende aanmaakt. Normaal gesproken breekt dit enzym een bepaalde suiker (glycogeen) af in de spiercellen. Als er niet genoeg GAA wordt aangemaakt, kan glycogeen niet goed worden afgebroken en hoopt het zich op in de spiercellen. Hierdoor raken je spiercellen beschadigd en gaat je spierkracht steeds verder achteruit. Spierzwakte is een van de belangrijkste symptomen van de ziekte van Pompe. 

De ziekte van Pompe is erfelijk. Deze ziekte ontstaat dus niet zomaar – als je de ziekte van Pompe hebt, heb je die van je ouders gekregen. Maar als je het afwijkende gen dat de ziekte van Pompe veroorzaakt van je ouders erft, betekent dat niet altijd dat je ook de symptomen van de ziekte zult krijgen. Er is een behandeling mogelijk met enzym vervangende therapie. De ziekte van Pompe is niet volledig te genezen.

Welke informatie zoekt u?

  • Wat is de ziekte van Pompe?
  • Hoe krijgt iemand de ziekte van Pompe?
  • Erfelijkheid
  • Verschillende categorieën en namen
  • Informatieboekje

Delen of opslaan

Terug naar boven
  • Gebruiksvoorwaarden
  • Privacybeleid
  • Cookiebeleid
  • Contact

© 2019-2022 Genzyme Europe B.V. All rechten voorbehouden.

Deze website is bedoeld voor ingezeten van Nederland

Voor het laatst geactualiseerd op : 30/03/2022

Sanofi Nederland / MAT-NL-2200322-v1.0-032022

Sanofi Genzyme