Hoe krijgt iemand de ziekte van Pompe?

De ziekte van Pompe is een erfelijke ziekte. Een erfelijke ziekte wordt veroorzaakt door een foutje in je genen.

Genen zijn kleine pakketjes met informatie die de cellen in je lichaam door middel van een code vertellen wat zij moeten doen, als een soort computerprogramma voor het lichaam; ze worden doorgegeven van ouders op kinderen. De genen die je van je ouders erft bepalen bijvoorbeeld de kleur van je haar en je ogen, en of je heel lang bent of juist klein, maar ook welke stoffen je lichaam moet aanmaken om goed te kunnen functioneren. In het menselijk lichaam zitten ongeveer 25.000 genen. Soms zit er bij een of beide ouders een foutje in een of meer genen. Zo’n foutje noem je een ‘mutatie’; het kan een ziekte veroorzaken. Ouders kunnen deze mutatie doorgeven aan hun kinderen.