Symptomen van de ziekte van Pompe

DE ZIEKTE VAN POMPE IS IN DE EERSTE PLAATS EEN SPIERZIEKTE (MYOPATHIE). HET IS EEN PROGRESSIEVE ZIEKTE, WAT BETEKENT DAT DE ZIEKTE IN DE LOOP VAN DE TIJD STEEDS VERDER VERERGERT.
Dr. J.C. Pompe - Malattia di Pompe

De verschijnselen van de ziekte van Pompe zijn per persoon verschillend en kunnen op elke leeftijd ontstaan: van kort na de geboorte tot op een leeftijd van boven de 60 jaar.

Baby’s met de ziekte van Pompe hebben vaak een ‘slap’ lijfje, moeite met ademhalen en problemen met eten en drinken.

Bij oudere kinderen en volwassenen zijn de eerste tekenen vaak problemen met bepaalde bewegingen (vaak vallen, of moeite met opstaan uit een stoel) en/of de ademhaling.

De ziekte van Pompe is een progressieve ziekte. Dat wil zeggen dat de ziekte met de tijd verergert. Over het algemeen verergeren de symptomen bij baby’s sneller dan bij oudere kinderen en volwassenen.